其他特指的遗传性色素性皮肤病Other specified Genetic disorders of skin pigmentation

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的遗传性色素性皮肤病的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

其他特指的遗传性色素性皮肤病是一类由基因突变引起的、以皮肤色素沉着异常为特点的遗传性疾病。这类疾病包括多种具体的疾病类型，如遗传性泛发性色素异常症（DUH1）、遗传性对称性色素异常症、Dohi网状肢端色素沉着等。这些疾病的共同特点是皮肤上出现不同类型的色素沉着斑和/或色素减退斑，且通常具有家族遗传史。

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分类与亚型

• 遗传性泛发性色素异常症（DUH1）（MIM 127500）：这是一种常染色体显性遗传病，主要特征是四肢远端对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。
• 遗传性对称性色素异常症：表现为四肢远端对称分布的色素沉着斑及色素减退斑，部分患者可出现面部散在分布的雀斑样皮损。
• Dohi网状肢端色素沉着：一种罕见的色素沉着病，主要累及手足掌跖部位，呈网状分布。
• 家族性进行性色素过度沉着和色素减退：表现为逐渐进展的色素沉着斑和色素减退斑，常见于四肢远端。

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病理机制

1. 色素沉着异常：

• 色素沉着斑点：由于黑色素细胞活性增加或黑色素颗粒沉积过多，导致皮肤上出现大小不一、形状不规则的色素沉着斑点，颜色可为浅褐色、深褐色或黑色。
• 色素减退斑：黑色素细胞功能障碍或数量减少，导致皮肤上出现白色或浅色的色素减退斑。

2. 基因突变：

• 常染色体显性遗传：如遗传性泛发性色素异常症（DUH1），其发病机制涉及多个基因突变，导致黑色素生成和分布异常。
• X连锁显性遗传：如色素失禁症，是一种X连锁显性遗传病，女性多见，表现为出生后不久即出现的红斑、水疱及色素沉着。

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临床表现

1. 皮肤表现：

• 色素沉着斑：皮肤上出现大小不一、形状不规则的色素沉着斑点，颜色可为浅褐色、深褐色或黑色。
• 色素减退斑：皮肤上出现白色或浅色的色素减退斑。
• 雀斑样皮损：部分患者可出现面部散在分布的雀斑样皮损。
• 网状色素沉着：如Dohi网状肢端色素沉着，主要累及手足掌跖部位，呈网状分布。

2. 伴随症状：

• 眼部症状：某些疾病可能伴有眼部症状，如畏光、眼球震颤等。
• 神经系统症状：少数综合征性遗传性色素性皮肤病可能伴有神经系统症状，如智力障碍、癫痫等。

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参考文献：

• 《遗传性色素性皮肤疾病临床症状复杂，与基因有关，属于色素性疾病》，百度百科
• 《什么是色素性皮肤病》，星林普康
• 《色素性皮肤病》，搜狗百科
• 《第十八章 遗传性皮肤病》，医学百科

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