白化病或其他特指的遗传性色素减退性疾病Albinism or other specified genetically-determined hypomelanotic disorders

更新时间：2025-10-09 15:50:52

白化病或其他特指的遗传性色素减退性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

白化病是一种由遗传因素引起的先天性疾病，主要特征是皮肤、毛发和眼睛的黑色素生成减少或缺失。根据ICD-11分类，这一类目包括多种具体的遗传性色素减退性疾病，如眼皮肤白化病（EC23.20）和其他特指的遗传性色素减退性疾病（EC23.2Y）。白化病患者通常表现出明显的皮肤、毛发及眼部色素缺乏，导致畏光、视力障碍等症状。

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病因学特征

1. 基因突变机制：

• 白化病主要是由于编码黑色素合成相关酶的基因发生突变所引起。最常见的原因是酪氨酸酶（TYR）基因突变，导致酪氨酸酶功能丧失或减弱，进而影响黑色素的正常生物合成。
• 除了酪氨酸酶基因外，其他参与黑色素合成途径的关键基因，如P基因（OCA2）、TYRP1等，也可能因突变而导致色素减退。

2. 遗传模式：

• 大多数白化病类型为常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会表现出症状。少数情况下，可表现为X连锁隐性遗传或显性遗传。
• 近亲结婚人群中，白化病的发生率相对较高，这是因为近亲之间携带相同致病基因的概率增加。

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病理机制

1. 黑色素合成缺陷：

• 正常情况下，黑色素细胞通过一系列酶促反应将酪氨酸转化为黑色素。在白化病患者中，关键酶的功能异常导致黑色素合成受阻，使得皮肤、毛发和眼睛中的黑色素含量显著降低。
• 缺乏黑色素不仅影响外观，还会导致对紫外线的敏感性增加，容易引发皮肤癌等疾病。

2. 眼部结构改变：

• 眼部白化病患者的视网膜、虹膜等部位缺乏足够的色素沉积，造成眼球震颤、畏光以及不同程度的视力障碍。其中，眼皮肤白化病（EC23.20）是最常见的类型之一，其特点是同时存在皮肤和眼部色素缺乏。

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临床表现

1. 皮肤与毛发变化：

• 患者皮肤呈白色或淡黄色，全身毛发（包括头发、眉毛、睫毛等）亦呈现白色或浅色。
• 由于缺乏黑色素保护，皮肤对日光极度敏感，易出现晒伤现象，并有较高的皮肤癌风险。

2. 眼部症状：

• 显著畏光，即强光下睁眼困难。
• 视力低下，可能伴有眼球震颤。
• 虹膜色素稀少或完全缺乏，导致瞳孔呈现红色或粉色。

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参考文献：、