遗传性色素性皮肤病Genetic disorders of skin pigmentation

更新时间：2025-05-27 22:53:24

遗传性色素性皮肤病的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

遗传性色素性皮肤病是一类由基因突变引起的、以皮肤色素沉着或减退为特征的遗传性疾病。其病理基础为黑色素生成、转运或代谢相关基因缺陷，导致黑色素细胞功能异常或结构破坏，可累及全身多个解剖部位。

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分类与亚型

1. 白化病或其他特指的遗传性色素减退性疾病（EC23.2）：白化病由酪氨酸酶基因缺陷导致黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼部色素缺失。
2. 综合征性遗传性黑变病或黑子病（EC23.1）：伴发多系统异常的色素沉着性疾病，如神经纤维瘤病Ⅰ型伴发的咖啡牛奶斑。
3. 非综合征性遗传性黑变病或黑子病（EC23.0）：孤立性皮肤色素沉着异常，如单纯性黑子病。
4. 其他特指的遗传性色素性皮肤病（EC23.Y）：特定类型的色素异常疾病，如Dyschromatosis symmetrica hereditaria（遗传性对称性色素异常症）。
5. 未特指的遗传性色素性皮肤病（EC23.Z）：不符合上述分类标准的遗传性色素异常疾病。

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病理机制

1. 色素代谢异常：

   • 色素沉着：黑色素细胞过度活跃或黑色素颗粒异常沉积，形成界限清楚的褐色至黑色斑疹。
   • 色素减退：黑色素细胞数量减少或功能缺陷，导致表皮基底层色素缺失。

2. 遗传模式：

   • 常染色体显性遗传：如斑驳病（Piebaldism）
   • 常染色体隐性遗传：如Hermansky-Pudlak综合征（白化病亚型）
   • X连锁显性遗传：如色素失禁症（Incontinentia pigmenti）

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临床表现

1. 皮肤表现：

   • 色素沉着斑：界限清楚的褐色至黑色斑片，可呈线状、网状或涡纹状分布
   • 色素减退斑：瓷白色或乳白色斑片，Wood灯下显着
   • 特征性皮损：如咖啡牛奶斑（直径>5mm的均质淡褐色斑）、色素失禁症的涡轮状色素沉着

2. 伴随症状：

   • 眼部异常：白化病伴虹膜透明、视力低下
   • 系统受累：综合征型可伴神经发育异常（如神经纤维瘤病的神经鞘瘤）、血液系统异常（如白化病合并血小板功能障碍）

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参考文献：

• 《遗传性皮肤病》, 百度百科
• 《遗传性皮肤色素沉着异常》，八方医院
• 《色素性皮肤病是什么意思》，有来医生网
• 《第十八章 遗传性皮肤病》，医学百科

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