检查项目树:
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graph TD
A[初筛检查] --> B[临床视诊]
A --> C[口腔黏膜照相]
B --> D[疑似病变]
D --> E[实验室检查]
E --> F[血常规+生化]
E --> G[自身抗体检测]
D --> H[专项检查]
H --> I[黏膜活检]
H --> J[皮肤镜检]
I --> K[病理诊断]
J --> L[色素分布评估]
判断逻辑:
临床视诊:发现界限清晰的色素斑→提示需活检排除恶性病变。
皮肤镜检:均质灰色背景+网状模式→支持良性色素沉着(敏感度85%)。
黏膜活检:
基底层黑色素沉积+无异型细胞→确诊良性黑变病。
异型黑素细胞+真皮浸润→需排除恶性黑素瘤。
自身抗体检测:阳性时需排查继发于自身免疫病的色素异常。
三、实验室参考值及异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
血清皮质醇
晨间138-635 nmol/L
<138 nmol/L提示肾上腺功能不全,可能为继发性色素沉着诱因。
ANA(抗核抗体)
阴性(<1:80)
阳性需排查系统性红斑狼疮等自身免疫病导致的黏膜病变。
便隐血试验
阴性
阳性提示可能合并结肠黑变病(需肠镜验证)。
血钾
3.5-5.0 mmol/L
>5.0 mmol/L伴低钠血症,提示Addison病相关色素沉着。
CRP
<5 mg/L
升高提示继发感染或炎症活动,需抗感染治疗。
四、总结
确诊核心:依赖组织病理学(良性色素沉积+无异型性),结合典型无症状色素斑。
关键鉴别:需排除恶性黑素瘤(病理异型性)、感染性口炎(病原体检测)。
处理原则:
良性病变:观察随访,避免刺激物。
合并全身病:治疗原发病(如补充皮质醇)。
参考文献:
WHO ICD-11 Clinical Descriptions and Diagnostic Requirements (2023)