其他特指的卟啉病或假卟啉病累及皮肤Other specified Porphyria or pseudoporphyria affecting the skin

更新时间：2025-06-19 00:13:55

编码EB90.3Y

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14 皮肤疾病

EB90 - EB9Y 代谢与营养性疾病累及皮肤

EB90 代谢障碍性皮肤病

EB90.3 卟啉病或假卟啉病累及皮肤

EB90.3Y 其他特指的卟啉病或假卟啉病累及皮肤

关键词

索引词Porphyria or pseudoporphyria affecting the skin、其他特指的卟啉病或假卟啉病累及皮肤、影响皮肤的肝性卟啉症

缩写其他特指卟啉病或假卟啉病累及皮肤、特指卟啉病或假卟啉病累及皮肤、特指卟啉病累及皮肤

别名其他特指卟啉病或假卟啉病皮肤病、特指卟啉病皮肤病、特指假卟啉病皮肤病、特指卟啉病皮肤病变、特指假卟啉病皮肤病变

其他特指的卟啉病或假卟啉病累及皮肤的临床诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

卟啉代谢物检测阳性：
尿液中总卟啉浓度 > 1000 nmol/24h（正常参考值：<200 nmol/24h）。
粪卟啉显著升高（>200 nmol/g干重，正常<60 nmol/g）。
皮肤活检病理学特征：
表皮下大疱伴"花边样"基底膜带，真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。

必须条件（核心诊断依据）：

光敏感性皮肤损伤：
曝光部位（面部、手背）反复出现水疱、糜烂或瘢痕形成。
典型体征组合：
皮肤脆性增加（轻微摩擦导致表皮剥脱）。
萎缩性瘢痕伴色素沉着异常（蜡样外观）。

支持条件（辅助诊断依据）：

伍德灯检查阳性：
尿液样本呈现珊瑚红色荧光（特异性>85%）。
诱发因素暴露史：
长期使用光敏药物（如噻嗪类利尿剂、NSAIDs）或重金属接触史。
遗传学证据：
UROD、PPOX等基因突变检测阳性（遗传性亚型）。

阈值标准：

符合"金标准"中任意一项即可确诊。
若无金标准支持，需同时满足：
所有"必须条件"。
≥2项"支持条件"。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[病史与体格检查] A --> C[实验室筛查] B --> D[光敏感症状评估] B --> E[皮肤病变特征记录] C --> F[尿液卟啉定量] C --> G[红细胞原卟啉检测] C --> H[肝功能+铁蛋白] F --> I[伍德灯验证] G --> J[遗传性亚型鉴别] H --> K[肝损伤评估] D --> L[皮肤活检] E --> L
判断逻辑：

尿液卟啉定量：
1000 nmol/24h提示真性卟啉病，正常值支持假卟啉病。
伍德灯检查：
阳性结果需结合定量检测，排除假阳性（如某些抗生素干扰）。
皮肤活检：
"花边样"基底膜带是特征性改变，但假卟啉病可有相似病理表现。
肝功能检测：
转氨酶升高+铁蛋白>300 ng/mL提示肝铁过载，需评估放血治疗指征。

三、实验室检查的异常意义

卟啉代谢物检测：

尿卟啉↑↑（>1000 nmol/24h）：
真性卟啉病核心指标，提示尿卟啉原脱羧酶缺陷。
红细胞原卟啉↑（>200 μg/dL）：
遗传性肝性红细胞生成性卟啉病标志，需基因检测确认。

肝功能指标：

ALT/AST↑（>2倍上限）：
提示肝细胞损伤，需排除病毒性肝炎并评估铁负荷。
铁蛋白↑（>300 ng/mL）：
肝铁沉积特征，建议MRI肝脏铁浓度定量。

其他辅助指标：

血红蛋白↓：
慢性病贫血或溶血表现，需查网织红细胞计数。
HLA-B27阳性：
增加并发反应性关节炎风险（假卟啉病少见）。

四、总结

诊断核心：光敏感性皮肤损伤+卟啉代谢物异常/特征性病理改变。
关键鉴别：真性卟啉病需卟啉谱异常，假卟啉病依赖用药史/卟啉代谢正常。
治疗导向：
真性卟啉病：放血疗法（肝铁过载者）、羟氯喹。
假卟啉病：停用光敏药物+严格避光。

参考文献：

《欧洲卟啉病诊疗指南》（EPNET）
Balwani M, et al. Porphyrias Lancet. 2020
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