扁平黄瘤Plane xanthoma

更新时间：2025-10-09 15:50:52

扁平黄瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

扁平黄瘤是一种表现为皮肤上出现黄色或橙色斑块的代谢障碍性皮肤病。其特征为含脂质的巨噬细胞（组织细胞）在真皮或皮下组织中的局限性聚集，形成边界清晰的扁平斑块。可独立发生或与其他类型黄瘤共存（如结节性黄瘤）。典型发病部位为眼睑内眦（睑黄瘤），亦可见于颈侧、手掌皱褶处及躯干屈侧。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 家族性高胆固醇血症等遗传性脂代谢疾病是重要诱因。特定基因突变（如LDLR、APOB基因）导致的脂质转运异常与本病密切相关。

2. 脂蛋白代谢异常：

• 低密度脂蛋白（LDL）升高和脂蛋白残余颗粒清除障碍是主要诱因，而非单纯胆固醇或甘油三酯水平异常
• 脂蛋白通过血管内皮渗透至真皮层，被局部巨噬细胞吞噬后形成泡沫细胞沉积

3. 继发诱因：

• 糖尿病：胰岛素抵抗状态导致的脂蛋白脂酶活性下降可继发黄瘤形成
• 胆汁淤积性疾病：原发性胆汁性胆管炎等疾病引起的脂质代谢紊乱
• 单克隆免疫球蛋白病：副蛋白通过结合脂蛋白形成复合物沉积
• 药物因素：雌激素、蛋白酶抑制剂等影响脂蛋白代谢的药物

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病理机制

1. 脂蛋白转运异常：

• LDL颗粒经氧化修饰后穿透毛细血管内皮，在真皮层被CD68+巨噬细胞吞噬
• 泡沫细胞通过清道夫受体（SR-A1、CD36）介导的吞噬作用形成细胞簇

2. 局部微环境作用：

• 真皮层细胞外基质蛋白（如纤维连接蛋白）促进脂蛋白滞留
• 血管内皮生长因子（VEGF）介导的血管通透性增加促进脂质外渗

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临床表现

• 形态特征：初期为米粒大小黄色丘疹，融合后形成边缘锐利的扁平斑块，表面呈天鹅绒样纹理
• 经典分布：双上睑内眦（90%病例），手掌主要累及指间皱褶处（掌纹黄瘤）
• 病程特点：病变可持续数十年不变，合并严重高脂血症时可能出现进行性扩大
• 鉴别要点：需与获得性局限性真皮弹性纤维病、环状肉芽肿相鉴别

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参考文献：以上信息综合整理自多个权威医学网站及相关专业资料。