假卟啉病Pseudoporphyria
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Pseudoporphyria、假卟啉病、药物性假卟啉、过度暴露于紫外线引起的假卟啉病、血液透析相关性假卟啉病、肾血液透析相关性假卟啉病、血液透析相关性假褐云斑
别名假性卟啉症、光敏感性皮肤病、大疱性光敏感性皮肤病、类卟啉病、伪卟啉症
假卟啉病的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 皮肤光敏感：
- 接触阳光后不久（有时在几分钟内）皮肤产生疼痛性灼热感、痒感、红斑和水肿（类似于慢性光化性皮炎）（高，70%-90%）。
- 皮肤出现水泡和溃疡，并伴有剧烈灼痛感（高，70%-90%）。
体征（客观检测结果）
- 皮肤病变：
- 曝光部位的脆性水疱、大疱，愈合后遗留瘢痕、粟丘疹和蜡样色素沉着（高，70%-90%）。
- 皮肤机械脆性增加（Nikolsky征阴性），愈合缓慢（中，50%-70%）。
实验室与影像学特征
- 尿液检查：
- 尿卟啉水平正常（区别于真性卟啉病）（高，90%-95%）。
- 血液检查：
- 血浆卟啉水平正常（高，90%-95%）。
- 血清铁和铁蛋白水平可能升高（与慢性肝病或血液透析相关）（中，40%-60%）。
- 组织病理：
- 皮肤活检显示表皮下大疱伴少量炎性浸润，直接免疫荧光阴性（区别于真性卟啉病）（高，80%-95%）。
注：假卟啉病的核心特征是获得性光敏性皮肤损害（临床表现类似迟发性皮肤卟啉病），但缺乏真性卟啉病的生化异常。原描述中"神经系统异常"属于其他类型卟啉病的特征，已予删除。诊断需排除药物诱发（如NSAIDs、利尿剂）、慢性肾功能衰竭和血液透析相关病例。对于疑似病例，建议及时就医并进行全面评估。