未特指类型的脂肪营养不良Unspecified Lipoatrophy or lipodystrophy

更新时间：2025-06-19 03:14:31

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未特指类型脂肪营养不良(EF01.Z)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 组织病理学确认：皮肤活检显示真皮深层或皮下脂肪层显著减少/缺失，伴脂肪细胞萎缩或纤维组织替代（WHO《遗传性代谢疾病分类》）。
   • 影像学定量评估：全身MRI脂肪定量分析显示区域性或全身性脂肪体积低于同性别年龄组2个标准差（J Clin Endocrinol Metab标准）。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 进行性皮下脂肪组织减少（≥1个解剖区域），排除创伤/手术因素
   • 排除已知脂肪营养不良亚型：
     • 先天性全身性脂肪营养不良（CGL）相关基因突变阴性（AGPAT2, BSCL2等）
     • HIV相关脂肪萎缩血清学阴性
     • 自身免疫性脂肪萎缩（抗补体因子抗体阴性）

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 代谢三联征（满足两项即可）：
     • 空腹胰岛素≥15 μIU/mL（胰岛素抵抗）
     • 甘油三酯≥2.3 mmol/L（NCEP ATP III标准）
     • HDL-C男性≤0.9 mmol/L，女性≤1.0 mmol/L
   • 特征性体表改变：
     • 黑棘皮病（颈/腋窝区）伴皮肤褶皱增厚
     • 肌肉轮廓突出伴静脉显露（尤四肢）

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二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[初步评估] --> B[体表特征检查] A --> C[代谢评估] A --> D[病因排除检查] B --> B1(皮褶厚度测量) B --> B2(全身脂肪分布摄影记录) C --> C1(口服糖耐量试验) C --> C2(血脂谱分析) D --> D1(HIV血清学) D --> D2(自身抗体谱) D --> D3(基因Panel检测) D --> D4(用药史审查) A --> E[影像学确认] E --> E1(全身MRI脂肪定量) E --> E2(腹部超声肝脏评估) E --> E3(DEXA体成分分析)

判断逻辑：

1. 皮褶厚度测量：卡尺测量三角肌/髂嵴处皮褶厚度＜同年龄性别第5百分位提示脂肪缺失
2. MRI脂肪定量：T1加权像皮下脂肪信号强度降低＞30%具诊断特异性
3. 基因检测阴性：需排除8种已知脂肪营养不良相关基因突变（BSCL2, LMNA, PPARG等）
4. 代谢评估组合：OGTT中胰岛素峰值＞150 μIU/mL联合低HDL有89%阳性预测值

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常阈值	临床意义	处理建议
空腹胰岛素	≥15 μIU/mL	提示严重胰岛素抵抗	启动二甲双胍/GLP-1受体激动剂
甘油三酯	≥2.3 mmol/L	高脂血症性胰腺炎风险	贝特类药物治疗
HDL-C	♂≤0.9, ♀≤1.0 mmol/L	动脉粥样硬化高风险	生活方式强化干预
补体C3	＜0.9 g/L	提示脂肪营养不良相关肾病可能	尿蛋白监测/肾活检
瘦素水平	＜4 ng/mL	脂肪组织功能衰竭标志	考虑重组瘦素试验治疗
肝酶ALT	＞1.5倍上限	非酒精性脂肪性肝炎进展	肝弹性成像评估纤维化

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诊断路径总结：

1. 首要步骤：通过影像学（MRI/DEXA）量化脂肪缺失程度
2. 核心环节：系统性排除已知亚型（基因/感染/自身免疫）
3. 确诊关键：组织病理证实脂肪萎缩伴纤维化替代
4. 管理重点：代谢并发症监测（每3月评估糖脂代谢）

参考文献：

1. 《WHO代谢性疾病分类（ICD-11）》EF01.Z条目
2. NIH《罕见脂肪营养不良诊疗指南》（2023修订版）
3. Lancet Diabetes Endocrinol：脂肪营养不良表型谱研究（2024）
4. J Clin Endocrinol Metab：脂肪定量诊断标准共识（2022）