未特指类型的脂肪营养不良Unspecified Lipoatrophy or lipodystrophy
更新时间：2025-06-18 15:36:26
关键词
索引词Lipoatrophy or lipodystrophy、未特指类型的脂肪营养不良、脂肪萎缩或脂肪营养不良
别名Unspecified-Type-Lipodystrophy、未指定类型脂肪营养不良
(EF01.Z)未特指类型的脂肪营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 脂肪组织异常分布：
- 皮肤凹陷或不规则脂肪缺失（常见，80%-90%），以四肢、面部或躯干局部为主（快速问医生，百度百科）。
- 获得性患者可能伴随糖尿病症状（如多饮、多尿），青少年期发病（高发年龄段）（腾讯网，丁香园）。
- 代谢紊乱相关症状：
- 高脂血症（60%-80%）：表现为黄色瘤或血脂异常相关症状（如头晕、乏力）（腾讯网，百度百科）。
- 胰岛素抵抗/糖尿病（30%-50%）：多见于先天性或全身性脂肪营养不良患者（腾讯网）。
非典型症状
- 全身伴随症状：
- 肝大、脾大（20%-30%），与脂肪肝或代谢异常相关（快速问医生，丁香园）。
- 儿童期生长加速、骨龄提前（先天性患者，10%-20%）（丁香园）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脂肪萎缩特征：
- 肌肉轮廓突出：因皮下脂肪缺失，肌肉及体表静脉显露（常见，70%-90%）（百度百科，腾讯网）。
- 黑棘皮病：腋窝、颈部皮肤色素沉着（20%-40%，与胰岛素抵抗相关）（腾讯网）。
- 内脏受累体征：
- 肝脾肿大（30%-50%）：超声或触诊可发现（快速问医生，丁香园）。
- 脐疝或腹膨胀（先天性患者，15%-25%）（百度百科）。
非典型体征
- 神经系统异常：
- 偏瘫或智力发育迟缓（罕见，<5%，见于合并基因突变者）（快速问医生）。
- 脑萎缩（影像学发现，罕见）（百度百科）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查
- 低补体C3血症（特异性高，60%-80%）：与致密物沉积病相关（快速问医生，百度百科）。
- 高甘油三酯血症（70%-90%）及低HDL胆固醇（腾讯网，丁香园）。
- 影像学表现
- 脂肪组织缺失（MRI T1加权成像）：全身或局部对称性脂肪减少（腾讯网）。
- 肝脏脂肪变性（超声或CT，50%-70%）（丁香园）。
参考文献：
- 腾讯网《脂肪营养不良综合征：病因+临床表现+诊断治疗》
- 丁香园《脂肪营养不良的病理生理与分类》
- 百度百科《脂肪营养不良》
注：临床表现因脂肪缺失范围（全身性/局部性）及病因（遗传性/获得性）差异显著。先天性患者多伴代谢综合征，获得性患者需排除药物（如HIV治疗）或自身免疫因素。