其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良Other specified Lipoatrophy or lipodystrophy

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良（EF01.Y）是指除局限性、获得性部分脂肪营养不良之外的一系列罕见且具有特定特征的脂肪组织异常疾病。这类疾病同样表现为皮下脂肪组织的丢失，但其发生机制、遗传背景或伴随症状可能与其他常见的脂肪萎缩类型有所不同。这些疾病通常涉及皮肤及其下的脂肪层，导致皮肤表面出现凹陷，外观上表现为皮肤紧贴其下的肌肉或骨结构。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 一些特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良可能是由特定基因突变引起的，这些突变影响脂肪细胞的发育和功能。例如，某些遗传性脂肪营养不良综合征可能与多个基因的突变有关，如AGPAT2、BSCL2等。

2. 自身免疫机制：

• 获得性脂肪营养不良有时被认为是一种自身免疫性疾病，可能与病毒感染后的免疫反应有关。病毒可能直接损伤脂肪细胞或触发针对脂肪细胞的自身免疫攻击，导致局部或广泛分布的脂肪减少。

3. 代谢异常：

• 交感神经系统活性增加及垂体分泌促进脂肪分解物质可能是造成脂肪萎缩的因素之一。此外，某些内分泌失调状态如胰岛素抵抗也可能参与了脂肪组织损失的过程。

4. 药物副作用及其他原因：

• 长期使用某些药物，特别是频繁地在固定部位进行皮下注射（例如糖尿病患者的胰岛素治疗），已被证实能够引起注射部位的脂肪萎缩。
• 外伤、感染（包括病毒性感染）、以及放射线暴露等物理因素也偶尔可致局部脂肪萎缩现象。

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病理机制

1. 脂肪细胞凋亡与再生障碍：

• 在脂肪萎缩中，脂肪细胞经历加速死亡过程而缺乏足够有效的再生补偿，最终导致脂肪组织体积显著下降。这不仅限于单个脂肪细胞的功能丧失，还包括整个脂肪小叶单位的破坏。

2. 炎症反应与纤维化：

• 某些形式的脂肪营养不良伴随有轻度至中度的慢性炎症改变，随后可能发生纤维化，替代失去的脂肪组织，使得受影响区域更加坚硬且不易恢复原有形态。

3. 血管供应变化：

• 局部微循环受损也是造成脂肪组织减少的一个潜在因素，特别是在创伤后或因长期压力造成的局部缺血情况下，可能导致相应区域的脂肪组织逐渐消退。

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临床表现

1. 外观特征：

• 最直观的表现是在皮肤表面形成凹陷区，边界清晰，皮肤色泽一般无明显变化但紧绷于下方结构之上。
• 根据病变范围可分为局限型（仅累及身体某一特定区域）、部分型（影响较大但仍非全身性）以及全身型（广泛波及全身多个部位）。

2. 相关症状：

• 除了视觉上的畸形外，患者通常没有疼痛或其他不适感觉；但在严重病例中，大面积脂肪缺失可能会对心理社会适应产生负面影响。
• 当伴有其他系统受累时（比如代谢综合征），还可能出现体重波动、血脂异常等症状。

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参考文献：、