特发性嗜睡症Idiopathic hypersomnia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

特发性嗜睡症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

特发性嗜睡症（Idiopathic Hypersomnia, IH）是一种中枢性嗜睡障碍，其特征为无明确继发原因的情况下，出现持续至少3个月的日间过度嗜睡（Excessive Daytime Sleepiness, EDS）。患者夜间多导睡眠监测（PSG）显示睡眠时间正常或延长，且无其他睡眠障碍（如睡眠呼吸暂停）。与发作性睡病不同，IH缺乏猝倒发作和下丘脑分泌素-1（hypocretin-1）缺乏。根据ICD-11分类，特发性嗜睡症属于“过度嗜睡障碍”，诊断需通过PSG结合多次小睡潜伏期试验（MSLT）排除其他病因，MSLT通常显示平均睡眠潜伏期≤8分钟且≤2次睡眠起始REM期（SOREMP）。

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病因学特征

特发性嗜睡症的确切病因未明，现有研究提示以下潜在机制：

1. 神经递质系统异常：

• 可能与γ-氨基丁酸（GABA）能系统过度抑制有关，部分患者脑脊液中存在增强GABA信号的内源性物质（如“somnogen”），导致觉醒维持障碍。5-羟色胺、组胺等促觉醒神经递质的失衡也可能参与发病。

2. 遗传因素：

• 少数家族性病例提示多基因遗传可能性，但尚未发现明确致病基因。全基因组关联研究（GWAS）发现HLA-DQB1等位基因可能与部分亚型相关。

3. 免疫机制假说：

• 个别病例报道显示IH与病毒感染后或自身免疫性脑炎相关，但缺乏大规模证据支持特异性抗体的致病作用。

4. 环境诱因：

• 心理压力、昼夜节律紊乱可能加重症状，但非直接病因。某些镇静药物可能加剧嗜睡，需注意鉴别医源性因素。

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病理生理机制

1. 觉醒-睡眠调节失调：

• 核心缺陷在于维持清醒的神经环路功能障碍，涉及下丘脑腹外侧视前区（VLPO）、结节乳头核（TMN）等脑区，而非昼夜节律系统本身异常。

2. 睡眠稳态异常：

• 患者常表现为“睡眠醉酒”（睡眠惯性），觉醒后需数小时才能恢复完全清醒状态，可能与皮层-丘脑觉醒通路激活延迟有关。

3. 非REM睡眠优势：

• 日间小睡以非快速眼动（NREM）睡眠为主，MSLT中罕见SOREMP（与发作性睡病的关键鉴别点）。夜间睡眠结构通常正常，但慢波睡眠比例可能增高。

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临床表现

1. 核心症状：

• 持续性日间过度嗜睡（EDS），日间睡眠发作不可抗拒且非恢复性（小睡后仍困倦），夜间睡眠时间≥9小时仍感未充分休息。

2. 伴随症状：

• 严重睡眠惯性（30分钟至数小时）、认知功能障碍（注意力、工作记忆下降）、自主神经症状（体位性低血压、四肢发凉）。无猝倒发作，自动行为罕见。

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参考文献：

• 百度百科. (n.d.). 特发性嗜睡症.
• 丁香园. (n.d.). 特发性过度嗜睡.
• 搜狐网. (2020). 特发性嗜睡症——定义、临床表现和诊断.
• 好大夫在线. (n.d.). 白天疲倦、嗜睡：特发性嗜睡症.