体质性青春期发育延迟Constitutional delay of growth and puberty

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体质性青春期发育延迟（MG44.13）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 生长速度缓慢：

   • 患儿在儿童期身高增长明显低于同龄人平均水平（高，70%-90%）。

2. 第二性征发育延迟：

   • 男孩14岁后仍无睾丸增大、阴茎增长等第二性征出现（高，70%-90%）。
   • 女孩13岁后仍无乳房发育、月经初潮等第二性征出现（高，70%-90%）。

3. 心理社会适应问题：

   • 由于身体发育迟缓导致的心理压力、自尊心受损等问题（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 体重低下：

   • 身高和体重均低于同年龄同性别儿童的第3百分位数（中，30%-50%）。

2. 注意力不集中：

   • 可能伴随轻微的学习障碍或注意力缺陷多动障碍（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨龄延迟：

   • X线检查显示骨龄显著小于实际年龄（高，80%-90%）。

2. 身材矮小：

   • 通常伴有身高低于同年龄同性别儿童的第3百分位数（高，70%-90%）。

3. 第二性征缺失：

   • 男性：睾丸容积<4 ml，无阴毛、腋毛（高，70%-90%）。
   • 女性：乳房未发育，无阴毛、腋毛（高，70%-90%）。

非典型体征

（注：体质性青春期发育延迟一般无其他器质性异常体征）

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实验室与影像学特征

1. 骨龄评估：

   • X线检查显示骨龄显著落后于实际年龄（高，80%-90%）。

2. 血液激素水平检测：

   • 促性腺激素（FSH, LH）水平在青春期前水平（高，80%-90%）。
   • 性激素（如雌二醇、睾酮）水平在青春期前水平（高，80%-90%）。

3. 垂体-性腺轴功能测试：

   • GnRH刺激试验显示LH呈青春期前反应（高，70%-90%）。

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以上信息基于现有公开资料整理总结，对于具体诊断和治疗建议，请咨询专业医生。