未达到预期正常生理发育水平Lack of expected normal physiological development
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Lack of expected normal physiological development
同义词delayed physiological development、unspecified delay in development、development arrest、growth retardation、Lack of growth、Physical retardation、发育停止、生长迟滞、生长不足、身体发育迟缓、未特指的生长发育迟缓、生理发育迟缓
别名生长缓慢、成长迟缓、生长发育障碍、发育落后、发育不良
未达到预期正常生理发育水平的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 生长参数显著偏离正常范围：体重、身高、头围等指标持续低于同龄同性别儿童的第3百分位数。
- 关键性发育里程碑延迟：粗大运动、精细运动、语言能力以及社交技能等关键性发育里程碑未能如期达成。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：存在类似发育模式的个体或已知遗传疾病史。
- 营养状况：长期蛋白质能量不足、微量营养素缺乏（如铁、锌、碘）。
- 内分泌功能异常：甲状腺功能减退症、生长激素分泌不足。
- 慢性疾病：先天性疾病（如心脏缺陷）、后天获得性疾病（如炎症性肠病）、反复感染。
- 环境因素：不良的生活条件、早产儿、家庭暴力、父母忽视等。
- 心理社会因素：贫困、缺乏适当的教育机会和社交互动。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
- 若无明确的生长参数偏离，需结合至少两项“支持条件”进行综合评估。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线骨龄片：
- 异常意义：显示骨骼成熟度低于实际年龄标准，表明骨骼生长速度慢于平均水平。
- 头颅MRI/CT：
- 异常意义：发现大脑皮层厚度、灰质体积等方面的差异，这些变化通常与认知功能障碍相关联。
- 腹部超声：
- 异常意义：排除先天性畸形，如心脏缺陷、消化道畸形等。
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神经心理学评估：
- 智力测验：
- 异常意义：评估认知功能受损程度，如学习记忆、注意力集中、解决问题的能力低于同龄人平均水平。
- 行为评估：
- 异常意义：评估情绪和行为问题，如焦虑、抑郁、攻击性行为等。
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发育评估：
- 标准化发育量表：
- 异常意义：使用如Bayley婴儿发育量表、Gesell发育量表等，评估各方面的发育水平，确定具体发育延迟领域。
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听力和视力检查：
三、实验室检查的异常意义
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病原学检测：
- 染色体分析：
- 基因检测：
- 阳性意义：用于检测单基因病（如普拉德-威利综合征）或其他遗传疾病。
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血液生化检查：
- 甲状腺功能检查：
- TSH、FT4：评估甲状腺功能，甲减可导致身材矮小、智力低下。
- 阳性意义：TSH升高、FT4降低提示甲状腺功能减退。
- 生长激素及IGF-1水平测定：
- 阳性意义：评估生长激素轴功能，生长激素分泌不足影响身高增长及肌肉脂肪比例。
- 营养素检测：
- 血清铁、锌、碘等：评估是否存在微量营养素缺乏。
- 阳性意义：营养素水平低于正常范围提示营养不良。
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免疫功能检测：
- 免疫球蛋白、淋巴细胞亚群等：
- 阳性意义：评估免疫系统功能，免疫应答能力下降使得个体更易受到感染性疾病的影响。
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代谢筛查：
四、总结
- 确诊核心依赖于生长参数的显著偏离和关键性发育里程碑的延迟。结合家族史、营养状况、内分泌功能、慢性疾病、环境因素和心理社会因素进行全面评估。
- 辅助检查以影像学（X线骨龄片、头颅MRI/CT、腹部超声）、神经心理学评估（智力测验、行为评估）、发育评估（标准化发育量表）为主，同时进行听力和视力检查。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原学检测（染色体分析、基因检测）、血液生化检查（甲状腺功能、生长激素、营养素）、免疫功能检测和代谢筛查结果。
权威依据：《发育迟缓检测攻略：定义区分》、《高危儿》、《康复医学科-《儿童发育迟缓》》等。