弥漫性系膜硬化Diffuse mesangial sclerosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码MF80

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索引词Diffuse mesangial sclerosis、弥漫性系膜硬化

别名DMS、弥漫性肾小球硬化、弥漫性系膜增生性硬化

弥漫性系膜硬化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查：肾活检光镜下显示肾小球基底膜弥漫性增厚，系膜面积显著扩大，足细胞间广泛融合。电镜下可见系膜区大量胶原纤维沉积。
- 免疫荧光检查：系膜区域可见IgM、C1q及C3沉积。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 早期起病的蛋白尿，通常为肾病范围内的蛋白尿（>3.5 g/24小时）。
  - 水肿，尤其是双下肢、眼睑或全身性可凹性水肿。
  - 高血压，收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg。
- 血液检查：
  - 低蛋白血症（血清白蛋白<30 g/L）。
  - 高脂血症（总胆固醇、甘油三酯升高）。
- 遗传因素：
  - WT1基因突变阳性。
- 其他潜在因素：
  - 伴随过敏性紫癜或其他免疫介导性疾病。
  - 病毒感染或药物暴露史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学和免疫荧光检查即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现（蛋白尿+水肿+高血压）。
  - 血液检查异常（低蛋白血症+高脂血症）。
  - 遗传因素（WT1基因突变阳性）。

影像学检查：
- 肾脏超声：
  - 异常意义：肾脏大小正常或缩小，皮质回声增强，提示慢性肾脏病变。
- 腹部CT/MRI：
  - 异常意义：进一步评估肾脏结构，排除其他肾脏疾病。
心电图和心脏超声：
- 异常意义：部分患者可能因心力衰竭而出现心脏杂音，评估心脏功能。
生长发育评估：
- 异常意义：评估患儿的生长发育情况，特别是对于伴有生长迟缓的病例。
眼科检查：
- 异常意义：评估是否存在眼部受累，如视网膜病变等。

尿常规：
- 蛋白尿：>3.5 g/24小时，提示肾病综合征。
- 尿沉渣检查：可见红细胞、管型，提示肾小球损伤。
血液检查：
- 低蛋白血症：血清白蛋白<30 g/L，提示大量蛋白丢失。
- 高脂血症：总胆固醇、甘油三酯升高，提示代谢紊乱。
- 肾功能检查：血肌酐、尿素氮升高，提示肾功能受损。
免疫学检查：
- 抗核抗体（ANA）：阴性，有助于排除自身免疫性疾病。
- 补体C3、C4：正常或轻度降低，提示非典型性免疫复合物沉积。
遗传学检查：
- WT1基因突变检测：阳性结果支持遗传性DMS的诊断。
病毒学检查：
- EB病毒、巨细胞病毒（CMV）等病毒感染标志物：阳性结果提示可能的触发因素。

权威依据：国际肾脏病学会（ISN）指南、美国肾脏病基金会（NKF）指南、最新医学文献。