索引词Abnormality of red blood cells、其他特指的红细胞异常、红细胞体积异常、红细胞体积异常NOS、红细胞不均、红细胞形态学异常、红细胞形态学异常NOS、异形红细胞症
缩写其他特指红细胞异常、特指红细胞异常
别名其他指定红细胞异常、其他特定红细胞异常、其他特指红细胞病变、其他特指红血球异常
其他特指的红细胞异常（MA16.0Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
持续性红细胞形态学异常：
外周血涂片持续存在≥2种红细胞形态异常（如裂红细胞、靶形红细胞、球形红细胞等），比例≥5%
排除特定遗传性红细胞疾病（如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症）
功能障碍证据：
红细胞渗透脆性试验异常（初溶或终溶值超出参考范围±20%）
血红蛋白电泳显示异常条带（非典型血红蛋白病模式）
支持条件（临床与实验室依据）：
亚临床溶血证据：
网织红细胞计数持续升高（>2.5%）
血清结合珠蛋白<0.3 g/L
乳酸脱氢酶（LDH）高于正常上限1.5倍
代谢异常指标：
红细胞酶活性检测示G6PD活性为正常值30-60%
血清铁蛋白在30-100 μg/L区间（铁代谢紊乱状态）
临床三联征（需同时满足两项）：
运动耐量下降（6分钟步行试验减少≥15%）
静息心率>90次/分
血清EPO水平>15 IU/L
排除标准：
不符合WHO定义的特异性贫血诊断标准
骨髓穿刺排除恶性血液病
无近期输血史（3个月内）
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[血常规+网织红细胞]
A --> C[外周血涂片形态学]
B --> D[异常指标分析]
C --> D
D --> E{异常类型判断}
E --> F[溶血相关检查]
E --> G[代谢功能检查]
F --> H[血清结合珠蛋白+LDH+胆红素]
G --> I[铁代谢四项+G6PD活性]
F & I --> J[确诊检查]
J --> K[红细胞渗透脆性试验]
J --> L[血红蛋白电泳]
J --> M[骨髓细胞学]