地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因异常引起的遗传性溶血性疾病，症状在不同年龄有明显差异，婴儿期是症状开始显现的关键阶段，早期识别宝宝的异常表现对改善预后非常重要。
婴儿期常见表现
1. 贫血相关信号
宝宝常慢慢出现脸色苍白且越来越严重，嘴唇、指甲床等部位会明显发白。因为红细胞带氧能力下降，还会出现吃奶费劲、吸奶没力气的情况，白天比同龄宝宝少动很多，活动量大概少三到五成。
2. 溶血带来的问题
大概78%的宝宝在出生3-6个月会出现间接胆红素升高，表现为黄疸一直不退或退了又重现；92%的宝宝会有肝脾肿大，其中脾脏肿大的程度和溶血严重度有关，医生摸肋骨下缘能摸到2-5厘米的硬块。
3. 髓外造血的表现
典型特征是肝脾肿大，同时血液里能查到有核红细胞；约65%的宝宝能听到心脏杂音，心跳比正常同龄儿快15-20次/分钟；有些宝宝还会发育迟缓，体重增长跟不上正常标准。
4. 代谢负担重的表现
输血次数越多，越容易出现体内铁过多的情况，没规范治疗的话，2岁内可能会得含铁血黄素沉着症。消化系统症状分阶段：初期85%的宝宝会没胃口，后期可能出现营养吸收不好的问题。
怎么诊断地贫？
诊断主要分三步：
- 初筛：查外周血，如果平均红细胞体积（MCV）<72fl、平均红细胞血红蛋白量（MCH）<23pg、红细胞计数>5.5×10¹²/L，要警惕；
- 看红细胞形态：用瑞氏染色后，靶形红细胞占比>20%，且红细胞渗透脆性下降；
- 分子诊断：用PCR技术查α-珠蛋白基因有没有缺失，或用DNA测序看β-珠蛋白基因有没有点突变。
我国南方地区新生儿足跟血筛查已覆盖89.6%，建议有高危因素（如父母是地贫携带者）的家庭，在宝宝3个月大时复查血红蛋白电泳；产前诊断可以用绒毛取样或羊水穿刺做基因分析。
家庭怎么管理？
家庭管理要分情况：
- 观察组：定期测血红蛋白，每3个月评估生长发育情况；
- 输血组：按规范输血——血红蛋白<70g/L时输注，输完后维持在90-105g/L之间；
- 去铁治疗：血清铁蛋白>1000μg/L时启动，用去铁酮或去铁胺联合治疗；
- 营养支持：补充叶酸（每天5mg），饮食铁摄入量控制在每公斤体重0.8-1.0mg之间。
遗传咨询要点：
- 夫妻都是中间型地贫携带者，胎儿患病风险25%；
- 重型患儿父母多是静止型携带者，要做全家基因分析；
- 产前诊断准确率99.2%，建议孕12-16周做。
最新进展与防控
最新研究带来不少希望：
- 基因编辑技术修复β-珠蛋白基因突变，临床试验显示3年无事件生存率81%；
- 新型口服去铁药让铁过载患者肝铁浓度下降幅度提升40%；
- 造血干细胞移植成功率和供体匹配度有关，HLA全相合者5年生存率89%。
我国实施三级预防体系后，重型地贫出生率下降62%——婚前筛查覆盖率每提高10%，重型宝宝出生风险降低4.3个百分点。建议高发地区育龄人群把地贫筛查纳入常规孕前检查。
总的来说，地贫是可防可治的遗传性疾病，婴儿期是发现症状的关键阶段，通过早期识别、规范诊断和分层管理，能有效改善预后。同时，孕前、产前筛查和遗传咨询是降低重型地贫的重要手段，高发地区家庭一定要重视。随着医疗技术进步，基因编辑、新型去铁药等方法也给患者带来更多希望，科学应对就能提高生活质量。
