G6PD缺乏症全称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种常见的遗传性溶血性疾病，发病根源在于体内G6PD酶的缺乏——这种酶是红细胞维持抗氧化能力的关键，一旦缺乏，红细胞就容易在特定诱因刺激下破裂，引发溶血反应。不少人对这个病有误解，觉得是“一辈子都要特殊照顾的大病”，但实际上，只要不接触溶血诱因，患者的身体功能和正常人几乎没区别，也不用额外特殊处理，只有触发溶血时才会出现明显症状。
认识G6PD缺乏症：一种“潜伏”的遗传病
G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传，男性发病率相对更高，女性可能只是携带者不表现症状。患者体内G6PD酶活性不足或缺失，导致红细胞没法有效抵抗氧化损伤，接触到诱发氧化应激的物质时，红细胞膜会受损破裂，释放血红蛋白引发溶血。溶血发作时，患者可能出现面色苍白、头晕乏力、尿色加深（像浓茶或酱油色）、皮肤和巩膜发黄（黄疸）、发热等症状，严重时可能导致急性肾功能衰竭；但没诱因的时候，患者能正常生活、学习、工作，和健康人一样。
预防是控制病情的核心：避开这些“溶血诱因”
防治G6PD缺乏症的关键就是预防，只要避开溶血诱因，就能最大程度降低发病风险。患者和家属要重点关注三类常见诱因：
- 食物诱因：最典型的是蚕豆及其制品，包括新鲜蚕豆、蚕豆酱、蚕豆粉等，部分患者吃了后数小时到数天就会溶血，所以这类食物必须严格禁食。不过不是所有豆类都要禁，黄豆、绿豆、红豆等常见豆类，大部分患者可以适量吃，但首次尝试要从少量开始，观察有没有不适，因为个体对食物的反应可能不一样。
- 药物诱因：有些药物会直接或间接诱发红细胞氧化损伤，常见的有磺胺类抗菌药（如磺胺嘧啶）、抗疟药（如伯氨喹）、部分解热镇痛药（如阿司匹林）、某些中药（如黄连、牛黄）等。禁忌药物种类多，且患者耐受度有差异，所以用药前必须主动告诉医生病史，或咨询药师，仔细看药品说明书，避免用禁忌药。
- 其他诱因：感染（如肺炎、流感、急性胃肠炎等）也是常见触发因素，感染会让身体处于应激状态，加重红细胞的氧化负担；另外，接触樟脑丸里的萘成分也可能诱发溶血，所以患者的衣物和衣柜绝对不能用樟脑丸防虫，可选择除湿、通风或天然香樟木（要确认无萘成分）等安全方式。
特定人群的预防干预：苯巴比妥的合理使用
对于有G6PD缺乏症家族史的妊娠晚期孕妇或新生儿，医生可能会建议用小剂量苯巴比妥，降低新生儿核黄疸的风险。核黄疸又称新生儿胆红素脑病，是因为新生儿溶血导致胆红素过高，沉积在脑部神经细胞，引发不可逆的神经系统损伤，严重时可能导致智力低下、听力障碍、运动功能障碍等后遗症。苯巴比妥能诱导肝脏里的葡萄糖醛酸转移酶活性，促进胆红素代谢和排泄，从而降低血液中胆红素浓度。需要强调的是，苯巴比妥是处方药，必须在医生指导下使用，医生会根据具体情况评估用药指征和剂量，患者和家属不能自行购买或使用；同时要观察用药后的反应，比如嗜睡、头晕等，有异常及时告诉医生。
急性发作的紧急处理：输血是有效治疗手段
当G6PD缺乏症患者接触诱因引发急性溶血时，得立即采取紧急措施，其中输血是很有效的治疗方法之一。急性溶血发作时，患者会快速出现严重贫血、黄疸、尿色加深等症状，不及时治疗可能导致休克、急性肾功能衰竭等危及生命的并发症。输血的目的是补充正常红细胞，纠正贫血，缓解溶血症状，帮助身体恢复正常的氧运输功能。需要注意的是，输血必须在正规医疗机构进行，医生会根据溶血程度、贫血情况、生命体征等评估输血指征，选择合适的血液成分（如浓缩红细胞），输血过程中密切监测血压、心率、体温等指标，及时处理可能出现的不良反应（如过敏、发热）。除了输血，医生还可能采取补液、碱化尿液（防止血红蛋白沉积堵塞肾小管）等辅助治疗，支持身体恢复。
常见误区解答：避开认知陷阱
- 误区一：G6PD缺乏症患者不能吃所有豆类？ 很多人觉得只要是豆类都不能碰，但其实G6PD缺乏症的食物禁忌主要是蚕豆及其制品，黄豆、绿豆、红豆等常见豆类，大部分患者可以适量吃。这是因为不同豆类成分不同，只有蚕豆里含有能诱发红细胞氧化损伤的蚕豆嘧啶核苷。不过个体反应有差异，首次尝试非禁忌豆类时，建议从少量开始，观察有没有面色苍白、乏力等不适，有异常就立即停食并就医。
- 误区二：孩子小时候G6PD筛查正常，长大后就不会患病？ G6PD缺乏症是遗传病，基因不会随年龄增长改变。如果孩子小时候筛查结果正常，说明G6PD酶活性正常，没有携带突变基因，长大后也不会突然患病。但新生儿筛查可能有极少数假阴性情况，如果孩子成长过程中出现不明原因的贫血、黄疸等症状，建议及时复查G6PD酶活性，排除疾病可能。
- 误区三：樟脑丸只是有味道，不会对健康造成影响？ 很多家庭习惯用樟脑丸防虫，但樟脑丸里的萘成分对G6PD缺乏症患者有明确的溶血风险。即使衣物晒过，残留的萘仍可能通过皮肤接触或呼吸道进入体内，诱发溶血。所以患者的衣物和衣柜绝对不能用樟脑丸，可选择更安全的方式，比如保持衣柜干燥通风、用除湿盒、挂天然香樟木条（要确认无萘添加）等。
场景化应对指南：不同场景下的正确做法
- 家庭护理场景 如果家里有G6PD缺乏症患儿，家长要为孩子建一份“溶血诱因清单”，详细列出要严格禁食的食物、禁用的药物和要避开的物品（如樟脑丸），贴在显眼位置提醒家人遵守。孩子生病时，家长不要自行用药，尤其是解热镇痛药和抗菌药，要及时带孩子去正规医院就诊，主动告诉医生孩子的病史，让医生选安全的药。另外，家长要注意观察孩子的身体状况，出现面色苍白、尿色加深、黄疸等症状，立即带孩子就医。
- 孕期场景 妊娠晚期孕妇如果有G6PD缺乏症家族史，或自身是携带者，要提前告诉产科医生，医生会根据情况做相关检查，评估新生儿溶血和核黄疸的风险。如果需要用苯巴比妥预防核黄疸，孕妇要严格遵医嘱用药，同时自己也要避开诱因，比如不吃蚕豆、不用禁忌药物、不接触樟脑丸等。孕期定期产检时，要主动向医生反馈身体状况，有异常及时处理。
- 日常用药场景 G6PD缺乏症患者日常用药时，无论是处方药还是非处方药，都要先咨询医生或药师，确认药物是否适合自己。用药前要仔细看说明书，查看有没有“G6PD缺乏症患者慎用或禁用”的提示。如果需要长期用药，要定期复查血常规和肝功能，监测身体状况，有不适及时就医。
G6PD缺乏症虽然是遗传病，但通过科学的预防措施和及时的治疗，患者可以有效控制病情，正常生活和工作。患者和家属不用过度焦虑，关键是掌握正确的疾病知识，严格避开溶血诱因，出现症状及时到正规医院的血液病科就诊，在医生指导下治疗和管理。只要做好这些，就能最大限度降低发病风险，提高生活质量。
