再生障碍性贫血的发病与多种因素有关，包括化学物质暴露、电离辐射、病毒感染、遗传易感性以及自身免疫异常等，这些因素可能单独或协同作用损伤造血系统。
研究发现，苯的代谢产物会导致造血干细胞的DNA链断裂，接触得越多、时间越长，危害越大。像二甲苯这类苯系化合物，还有氯霉素类抗生素等化学物质，可能直接伤害造血干细胞，或者干扰骨髓里的微环境，影响造血功能。一些经常接触这些物质的职业人群，比如美甲师、印刷工人，要特别注意防护，最好定期做血液检查。
电离辐射对造血系统的伤害是慢慢累积的，比如X射线、γ射线会让骨髓里的基质细胞凋亡。研究还发现，辐射不仅伤造血干细胞本身，还会破坏骨髓里的血管网络，形成“造血荒漠”——也就是骨髓没法正常造血的区域。经常接触放射性物质的人，建议每半年做一次全血细胞计数检查。
肝炎病毒（尤其是丙肝病毒HCV）和微小病毒B19是明确的生物诱因。有些病毒相关的病例里，病毒基因会整合到人体细胞里，一方面直接感染造血祖细胞，另一方面激活异常的免疫反应，双重作用导致发病。所以高危人群做病毒筛查很重要。
大概5%-10%的患者有遗传方面的原因，和端粒酶基因（比如TERT、TERC）突变，还有DNA修复通路的缺陷有关。全基因组研究发现，HLA-DRB1*15:01这个基因位点和疾病关系很密切（风险是普通人的3.2倍），基因检测能帮忙识别家族性病例。如果家里有血液病病史的人，建议做遗传咨询。
近几年研究发现，T细胞介导的自身免疫反应在发病中很关键——CD8+T细胞过度活化，会错误地攻击造血干细胞，这也解释了为什么有些患者用免疫抑制治疗会有效。这个发现为开发新的生物制剂提供了方向。
临床观察发现，大多数病例是多种因素一起作用的结果。比如长期接触苯的人，如果同时有DNA修复基因的差异，患病风险会明显升高。这说明预防要多管齐下：加强职业暴露的监测，打相关疫苗，定期做血液检查。
科学应对三步法
- 警惕早期信号：如果持续乏力、皮肤有瘀点、反复感染超过2周，要注意；
- 专业评估：去正规医院血液科做网织红细胞计数、骨髓穿刺等检查；
- 病因追溯：完善病毒筛查、染色体分析，还要查有没有接触过有害环境的历史。
最新的诊疗指南强调，找对病因对选治疗方案特别重要。像药物引起的再生障碍性贫血这类可逆因素，及时干预就能完全恢复。建议高危人群每年做专项血液检查，早发现骨髓功能异常的信号。
