身体要是出现不明原因的乏力、反复发烧、皮肤瘀斑、牙龈老出血这些情况,不少人会担心是不是得了血液病——急性淋巴细胞性白血病就是其中需要警惕的一种血液系统恶性肿瘤。要诊断和治疗这个病,准确的检查是基础,今天就给大家详细解析它的关键检查项目,帮大家搞懂这些检查的作用,避免因为不懂而误诊误治。
血常规检查:初步筛查的“第一道关卡”
血常规检查是筛查急性淋巴细胞性白血病的第一道基础关卡,通过检测血液中白细胞、红细胞、血小板的数量和形态,给疾病诊断提供初步线索。临床中观察到,超过一半的患者发病时白细胞总数会增高,如果这个数值超过50×10⁹/L(正常成人参考范围为4-10×10⁹/L),通常提示体内白血病细胞数量较多,可能影响治疗效果;还有约四分之三的患者会出现血小板减少,这也是他们容易出现出血症状的重要原因;此外,多数患者的末梢血涂片上能看到数量不等的幼稚淋巴细胞,这些未成熟的细胞是白血病细胞的早期信号,能帮医生确定下一步的检查方向。 这里要纠正一个常见误区:不少人觉得血常规异常就一定是得了急性淋巴细胞性白血病。其实不然,感冒、发炎这些良性疾病也可能导致白细胞增高或血小板减少,血常规异常只是提醒需要做进一步检查,不能直接确诊;还有人问“血常规正常是不是就没事了”,答案当然是否定的,少数患者发病初期血常规可能没有明显异常,需要结合临床症状和其他检查综合判断。 从实际场景来看,如果普通人出现持续一周以上的乏力、脸色苍白,或者皮肤反复出现瘀点瘀斑,建议及时去正规医院做血常规检查。这个检查不用空腹,随时都能做,但结果一定要让医生结合症状解读,千万别自己对着数值瞎猜病情;孕妇做检查时要提前告诉医生怀孕情况,让医生评估检查的必要性。
骨髓细胞学检查:确诊疾病的“金标准”
过了血常规这道初步筛查关,骨髓细胞学检查就是诊断急性淋巴细胞性白血病的金标准了。医生会通过骨髓穿刺抽取少量骨髓液,观察骨髓细胞的增生情况、细胞类型和形态,明确是否存在白血病细胞。多数患者的骨髓细胞会增生活跃,这是因为白血病细胞在骨髓内大量增殖,抑制了正常造血细胞的生长;其中,原始淋巴细胞(未成熟的白血病细胞)占比≥20%是诊断的关键标准之一,这个指标能直接区分白血病和其他良性血液疾病;另外,医生还会做糖原染色、过氧化物酶染色等特殊检查,急性淋巴细胞性白血病的糖原染色多呈阳性,后两种染色呈阴性,这样就能和急性髓系白血病区分开,比如急性髓系白血病的过氧化物酶染色多呈阳性。 这里也有个误区要纠正:不是骨髓增生活跃就一定是急性淋巴细胞性白血病。缺铁性贫血、溶血性贫血这些良性疾病也可能导致骨髓增生活跃,关键是看骨髓中有没有异常增多的原始淋巴细胞;很多患者和家属会问“骨髓检查需要做几次”,一般首次诊断做一次就能明确,但治疗过程中为了评估效果,可能需要多次复查,观察骨髓里是否还有残留的白血病细胞。 做骨髓检查通常是通过骨髓穿刺取标本,穿刺部位大多是髂骨(胯骨附近)或胸骨,检查前不用特殊准备,但这是有创检查,需要打局部麻醉,检查后要注意穿刺部位的清洁,避免感染;儿童做检查时要有家长陪同,由经验丰富的医生操作,尽量减少孩子的恐惧和不适。
免疫分型检查:精准分型的“重要依据”
确诊之后,免疫分型检查就能帮医生给白血病精准分型,为制定个性化治疗方案提供依据。这个检查通过检测白血病细胞表面的特异性抗原,明确是B细胞型还是T细胞型——B细胞型占多数,不同亚型的白血病细胞表面抗原表达不同,比如B细胞型可能表达CD19、CD20等抗原,T细胞型可能表达CD3、CD7等抗原;不同亚型的预后和治疗方案也有差异,比如有些B细胞型对靶向治疗更敏感,T细胞型的治疗难度相对较大。 有人觉得免疫分型检查对治疗没啥用,这是错误的。精准的分型能帮医生选对治疗药物,比如针对CD19抗原的靶向药,只对表达该抗原的B细胞型有效,要是分型错了,药可能就白用了;还有人问要不要空腹,这个检查用骨髓液或外周血标本就行,不用空腹,结果一般1-3天能出来,具体时间得咨询医院或检测机构。 需要强调的是,免疫分型检查不能代替骨髓细胞学检查,两者结合才能更准确地诊断疾病;孕妇做检查时要提前告诉医生怀孕情况,让医生评估安全性;检查结果一定要由专业的血液科医生解读,不能自行判断。
克隆性异常检测:评估预后的“关键指标”
克隆性异常检测是评估急性淋巴细胞性白血病预后的关键指标,通过基因或染色体检测,寻找白血病细胞特有的基因改变或染色体异常,这些异常就像白血病细胞的“身份证”,对判断治疗效果和制定方案很重要。临床中超过90%的患者能检测出这种异常,比如费城染色体阳性(t(9;22))就是常见的一种,有这个异常的患者预后通常较差,需要更强化的治疗方案;而像ETV6-RUNX1融合基因这种异常,提示患者预后相对较好,治疗反应更理想。 这里也要纠正一个误区:不是没有克隆性异常就一定预后很好。虽然多数无异常的患者预后相对较好,但如果白细胞计数过高、年龄过大,也可能影响预后,不能单纯依靠这一项判断;还有人问准确率高不高,现在常用的荧光原位杂交、聚合酶链反应等技术准确率较高,但结果仍需结合临床情况综合判断。 从临床应用来看,这个检查一般在确诊后进行,对于需要制定强化治疗方案的患者,结果是重要参考——比如费城染色体阳性的患者,可能需要联合靶向药物治疗;儿童患者做这个检查,能帮医生判断是否需要进行造血干细胞移植。检查前不用特殊准备,但费用相对较高,具体金额得咨询医院。
最后要特别提醒大家:这些检查都只是辅助诊断和评估的手段,具体做哪些检查、怎么解读结果、怎么制定治疗方案,都得由正规医疗机构的血液科医生来做,千万别自己拿着报告瞎分析,更不能随便调整治疗方案;任何检查都代替不了医生的专业诊断,要是怀疑自己得了急性淋巴细胞性白血病,一定要及时去正规医院就诊,别耽误了最佳治疗时间;孕妇、有慢性病的人做这些检查时,得在医生指导下进行,确保安全。

