人类头颅在发育过程中，颅骨之间的骨缝会在特定时间闭合。如果胚胎时期颅骨的骨化中心没完全融合，就会形成先天性颅骨缺损。这种发育异常主要分隐性和显性两种，表现差别很大。
隐性颅骨缺损的特征
这类情况只有局部颅骨结构缺损，但表面皮肤完整，也没有神经组织膨出。据统计，每1000到2000个新生儿里大概有1个会出现这种情况。大多数人一辈子都没明显症状，往往是头部受伤后做影像学检查才偶然发现。这种缺损就像骨骼上“没闭合的缝隙”，只要不涉及重要功能区域，一般不影响正常生活。
显性颅骨缺损的临床分型
如果颅骨缺损还伴随神经组织异常膨出，就是显性颅骨缺损，能分成三个类型：
- 单纯脑膜膨出：蛛网膜和硬脑膜通过骨缺损向外鼓出，摸起来是有弹性的包块
- 脑膜脑膨出：膨出的部分包含脑实质组织，可能影响神经功能发育
- 脑积水型膨出：合并脑脊液循环不畅，常出现颅内压增高
这类孩子大多出生时就能发现，典型表现是头上有个囊性肿物。约40%的孩子会有癫痫发作、运动功能障碍等神经系统症状，如果出现脑脊液漏，还可能引发颅内感染。
临床表现与诊断线索
隐性颅骨缺损通常是这样发现的：
- 孩子常规体检做头颅影像检查时
- 头部受伤后做CT扫描时
- 有不明原因的神经症状（比如头痛、手脚无力）查病因时
显性颅骨缺损要警惕这些信号：
- 出生时头上就有囊性肿物
- 孩子哭闹时包块变得更硬、更大
- 抬头、坐、爬等发育节点比同龄人晚
- 反复发烧，还出现脖子硬、头痛等脑膜刺激症状
现代诊疗技术进展
怀孕20-24周做产前超声，大概能查出70%的显性颅骨缺损。宝宝出生后，主要用头颅X线、CT三维重建或MRI就能确诊。治疗方案要根据类型定：
- 隐性颅骨缺损：定期复查观察
- 显性颅骨缺损：需要神经外科、儿科等多学科一起做修复手术
- 并发症处理：比如癫痫针对性治疗、脑脊液分流术等
手术后要长期随访，监测孩子的神经发育情况。研究发现，规范治疗后，约70%的孩子能达到正常智力水平。
围孕期健康建议
孕前3个月开始补叶酸，能降低约30%的神经管缺陷风险。产检要重点看胎儿头围增长是否正常，颅骨的环状结构有没有缺损。如果宝宝出生后发现头上有异常包块，别压别碰，赶紧转到儿童神经外科专科评估。
先天性颅骨缺损虽然是发育问题，但早发现、早处理很关键。隐性的定期复查就行，显性的及时手术修复，加上围孕期做好预防，大部分孩子都能健康成长。
