血管性血友病（VWD）是一种因血管性血友病因子（vWF）缺乏或功能异常导致的出血性疾病，vWF因子就像血管与血小板之间的“黏合剂”，在出血发生时，它能帮助血小板快速黏附到血管损伤处，形成止血血栓。如果vWF因子出了问题，止血过程就会受阻，患者容易出现反复出血或出血不止的情况。根据权威诊疗规范，VWD是人类最常见的遗传性出血性疾病之一，全球患病率约为1%，但由于部分患者症状轻微未被确诊，实际就诊率仅为10%-20%。
一、VWD的两种核心类型：遗传性与获得性的区别
VWD主要分为遗传性和获得性两大类，两者的发病原因与机制存在明显差异。遗传性VWD是常染色体遗传疾病，多数为显性遗传，即只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率患病；少数为隐性遗传，需要父母双方均携带致病基因才会发病。研究表明，遗传性VWD可进一步细分为3种亚型：1型（vWF因子数量减少，占病例的70%-80%）、2型（vWF因子结构异常导致功能下降，占病例的15%-20%）、3型（vWF因子完全缺乏，症状最严重，占病例的1%-5%）。
获得性VWD则是在后天因素影响下发生的，通常继发于其他疾病或药物作用。常见的基础疾病包括自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）、血液系统肿瘤（如淋巴瘤）、心血管疾病（如主动脉瓣狭窄）等，这些疾病可能通过产生抗vWF抗体、消耗vWF因子或影响vWF因子的合成，导致其水平下降或功能异常。此外，长期使用某些药物（如抗血小板药、肝素类药物）也可能诱发获得性VWD，部分患者在停药后vWF因子水平可逐渐恢复，但需在医生指导下调整用药方案。
二、VWD的典型症状：身体发出的“出血警报”
无论是遗传性还是获得性VWD，核心症状都是出血倾向异常，且出血多以皮肤黏膜为主，这与血友病（关节、肌肉出血更突出）有明显区别。常见的出血表现包括反复鼻出血，部分患者每月鼻出血次数超过2次，每次持续10分钟以上；牙龈出血，比如刷牙后出血不止，或吃硬食物时牙龈渗血；皮肤瘀斑，即使没有明显磕碰，也可能出现大片青紫色瘀斑，且消退速度较慢；外伤或手术后出血不止，比如轻微划伤后出血时间明显长于常人，或手术后伤口持续渗血。
女性患者还有两个特殊的出血信号：一是青春期后月经过多，表现为经期持续7天以上、月经量明显增多（需频繁更换卫生用品），部分女性可能因长期月经过多导致缺铁性贫血；二是分娩后大出血，由于产后止血需求增加，vWF因子缺乏的女性更容易出现产后出血，需要提前做好医疗干预准备。儿童患者则可能表现为频繁鼻出血、玩耍后皮肤瘀青明显，部分家属可能误以为是“孩子调皮磕碰”而忽视，导致延误诊断。
需要注意的是，VWD患者的出血症状严重程度差异很大：1型患者症状通常较轻微，可能仅在外伤或手术时出现异常出血；2型患者症状中等，日常可能有反复鼻出血或牙龈出血；3型患者症状最严重，可能出现自发性出血（无明显诱因的出血），如关节出血、消化道出血等，需要长期医疗管理。
三、VWD的发病机制：为什么会止血困难？
要理解VWD的出血原因，得先了解vWF因子的作用。正常情况下，当血管受损时，血管内皮细胞会释放vWF因子，它一方面能结合血管壁的胶原蛋白，另一方面能结合血小板表面的受体，将血小板“黏”在血管损伤处，形成初步的止血血栓；同时，vWF因子还能保护凝血因子Ⅷ不被快速降解，确保凝血瀑布反应顺利进行。当vWF因子缺乏或功能异常时，这两个过程都会受影响：血小板无法有效黏附到血管壁，初步止血血栓形成障碍；凝血因子Ⅷ的稳定性下降，凝血瀑布反应减慢，最终导致出血时间延长、止血困难。
遗传性VWD的发病机制与基因缺陷有关：1型患者的vWF基因存在轻度突变，导致vWF因子合成减少，但结构正常；2型患者的vWF基因发生点突变，导致vWF因子结构异常，无法正常结合血小板或胶原蛋白；3型患者的vWF基因完全缺失或严重突变，导致vWF因子无法合成，体内几乎检测不到vWF因子。
获得性VWD的发病机制则更复杂：自身免疫性疾病患者体内产生的抗vWF抗体会与vWF因子结合，使其失去活性或被免疫系统清除；血液系统肿瘤细胞会消耗大量vWF因子，导致其水平下降；主动脉瓣狭窄患者由于瓣膜结构异常，血流冲击会破坏vWF因子，使其分解为无功能的片段；某些药物则会直接抑制vWF因子的功能，比如阿司匹林会影响血小板与vWF因子的结合，肝素会加速vWF因子的降解。
四、怀疑VWD？科学应对的3个关键步骤
如果公众或家属出现上述异常出血症状，建议按照以下3个步骤科学应对，避免盲目恐慌或忽视病情。
第一步：自我初步评估，识别高危信号 先对照VWD的典型症状进行自我排查：是否有反复鼻出血（每月≥2次，每次≥10分钟）、牙龈出血（刷牙后出血超过5分钟）、皮肤不明原因瘀斑、月经过多（经期≥7天）、外伤后出血不止等情况？如果有2个及以上症状，或有VWD家族史（父母、兄弟姐妹有类似出血症状），建议及时就医检查。需要注意的是，单一症状（如偶尔鼻出血）不一定是VWD，可能是鼻炎、空气干燥等其他原因导致，但多个症状同时出现时，患病概率会明显增加。
第二步：选择正规医疗机构，完成专业检查 怀疑VWD时，应优先选择综合医院的血液科就诊，医生会根据症状开具相关检查。核心检查项目包括：出血时间测定（检测初步止血功能）、vWF抗原测定（检测vWF因子的数量）、vWF活性检测（检测vWF因子的功能，如瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验）、凝血因子Ⅷ活性测定（辅助判断vWF因子的保护作用是否正常）。根据权威诊疗指南，vWF活性检测是确诊VWD的关键指标，结合vWF抗原测定结果，可进一步区分VWD的亚型。
第三步：遵医嘱规范管理，做好日常防护 确诊VWD后，需在血液科医生的指导下进行长期管理。遗传性VWD的管理方案包括：1型和部分2型患者，在手术或外伤前可能需要补充vWF浓缩制剂或去氨加压素（一种能暂时提升vWF因子水平的药物，需遵循医嘱）；3型患者则需要定期补充vWF浓缩制剂（需遵循医嘱），预防自发性出血。获得性VWD的管理核心是治疗基础疾病，比如自身免疫性疾病患者需在医生指导下使用免疫抑制剂（需遵循医嘱），淋巴瘤患者需要接受化疗，药物诱发的患者需要在医生指导下调整用药。
日常防护方面，VWD患者要避免剧烈运动（如篮球、足球、攀岩），选择低风险运动（如散步、游泳）；避免使用影响凝血的药物，如阿司匹林、布洛芬等非甾体抗炎药，若因病情需要使用，必须咨询血液科医生；注意口腔卫生，定期洗牙（需提前告知牙医病情，做好止血准备），避免牙龈感染；女性患者若月经过多，可在妇科和血液科医生共同指导下使用短效口服避孕药或止血药物（需遵循医嘱），预防贫血。
五、VWD的常见认知误区：这些错误观念要避免
误区1：经常鼻出血就是VWD 鼻出血是常见症状，多数与鼻炎、空气干燥、挖鼻孔等因素有关，只有当鼻出血频繁发生（每月≥2次）、持续时间长（≥10分钟），且伴随其他出血症状时，才需要考虑VWD的可能。如果只是偶尔鼻出血，不必过度恐慌，可先调整生活习惯（如使用加湿器、避免挖鼻孔），若症状无改善再就医检查。
误区2：VWD患者不能运动 VWD患者不是绝对不能运动，而是要选择适合的运动方式。剧烈的接触性运动容易导致外伤出血，应尽量避免；但低强度的有氧运动（如散步、游泳、瑜伽）有助于增强体质，且不会增加出血风险。运动前建议咨询血液科医生，根据自身病情制定运动计划，运动时注意保护自己，避免摔倒或碰撞。
误区3：VWD是罕见病，不用在意 虽然VWD属于罕见病范畴，但它是最常见的遗传性出血性疾病，全球患病率约为1%，只是部分患者症状轻微未被确诊。如果忽视VWD的诊断和管理，可能会在手术、分娩或外伤时出现严重出血，甚至危及生命。因此，出现异常出血症状时，及时就医检查非常重要。
误区4：补充维生素C就能治疗VWD 维生素C能增强血管弹性，对部分毛细血管出血有一定缓解作用，但它不能替代vWF因子的作用，也不能治疗VWD。VWD的治疗需要针对病因补充vWF因子或治疗基础疾病，维生素C只能作为日常护理的辅助手段，不能作为主要治疗方法。
六、特殊人群的VWD管理：孕妇、儿童需特别注意
孕妇VWD患者：孕妇在孕期和分娩时出血风险会增加，因此需要提前做好医疗准备。建议在怀孕早期就告知产科医生和血液科医生自己的病情，定期监测vWF因子水平和凝血功能；分娩前根据医生建议补充vWF浓缩制剂（需遵循医嘱），预防产后出血；分娩后密切观察出血情况，若出现产后出血，及时接受医疗干预。
儿童VWD患者：儿童患者的管理重点是预防外伤和及时处理出血。家属要加强安全教育，避免孩子进行危险运动或玩耍尖锐物品；如果孩子出现鼻出血，可采取低头前倾、按压鼻翼两侧的方式止血，若出血超过10分钟仍未停止，需及时就医；定期带孩子到血液科复查，监测vWF因子水平，根据病情调整治疗方案（需遵循医嘱）。
需要强调的是，无论是孕妇还是儿童VWD患者，所有医疗干预措施都必须在医生指导下进行，不可自行判断或调整治疗方案，以免增加出血风险。
血管性血友病（VWD）虽然是一种慢性疾病，但通过科学的诊断和管理，多数患者可以像正常人一样生活。关键是要正确识别出血信号、及时就医检查、遵医嘱规范治疗，并做好日常防护。如果家属或朋友有类似的出血症状，建议分享这篇科普，帮助他们正确认识VWD，避免延误诊断和治疗。
