获得性核黄素缺乏性贫血Acquired riboflavin deficiency anaemia

更新时间：2025-05-27 22:54:21

获得性核黄素缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

获得性核黄素缺乏性贫血是一种由于出生后因素导致体内核黄素（维生素B2）水平低下而引发的贫血。这种贫血主要表现为红细胞生成障碍，患者常出现疲劳、肌无力、食欲不振、体重减轻、腹泻、恶心、心跳加快或四肢麻木等症状。诊断需结合血液核黄素水平检测（如红细胞谷胱甘肽还原酶活性系数测定）、外周血涂片（可见铁粒幼细胞）及骨髓象分析综合判断。

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病因学特征

1. 摄入不足：

   • 核黄素广泛存在于奶类、肉类、蛋类、豆类、谷物以及绿叶蔬菜中。长期饮食结构单一（如素食者未合理搭配）、烹饪过程中过度淘洗或光照暴露（核黄素具光敏性）均可导致摄入不足。
   • 成人每日推荐摄入量为男性1.3mg，女性1.1mg，孕妇及哺乳期妇女分别需1.4mg和1.6mg。

2. 吸收障碍：

   • 胃肠道疾病（如乳糜泻、短肠综合征）或肝胆系统疾病（胆汁分泌不足影响核黄素吸收）可显著降低其生物利用度。
   • 酒精性肝病患者的肝脏储存能力下降，同时酒精代谢会竞争性消耗FAD辅酶，加剧核黄素缺乏。

3. 药物相互作用：

   • 长期使用质子泵抑制剂（如奥美拉唑）、硼酸制剂或吩噻嗪类药物（如氯丙嗪）可干扰核黄素的吸收或加速其排泄。
   • 甲氨蝶呤等抗代谢药物可能通过抑制黄素激酶活性，阻碍核黄素转化为活性形式。

4. 代谢需求增加：

   • 甲状腺功能亢进、长期发热、恶性肿瘤等病理状态会显著增加核黄素消耗。
   • 妊娠中晚期及哺乳期妇女若未及时补充，易因供需失衡导致缺乏。

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病理机制

• 核黄素作为FAD/FMN的前体，参与氧化还原反应、脂肪酸β氧化及血红素合成。其缺乏会导致：
  1. 线粒体功能障碍：FAD是电子传递链中复合体II的辅基，缺乏时ATP生成减少，引发细胞能量危机
  2. 铁代谢紊乱：FAD依赖性亚铁螯合酶活性下降，导致线粒体内铁沉积，形成环形铁粒幼细胞
  3. 抗氧化系统受损：谷胱甘肽还原酶（FAD依赖）活性降低，红细胞易受氧化损伤而溶血

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临床表现

• 血液系统：渐进性乏力、运动耐量下降（与贫血严重度相关），外周血呈正细胞性或小细胞低色素性贫血，骨髓可见环形铁粒幼细胞＞15%
• 黏膜病变：口角皲裂（cheilosis）、草莓舌（舌乳头萎缩伴红斑）、咽部黏膜萎缩
• 眼部特征：角膜缘血管增生、畏光、视物模糊（与FAD缺乏导致角膜代谢障碍相关）
• 神经肌肉症状：周围神经病变（肢端感觉异常）、肌痉挛（骨骼肌线粒体功能异常）

参考文献：《中国临床营养学》、《现代血液学》等专业书籍及相关科研论文。