复合杂合子镰状细胞疾患不伴危象Compound heterozygous sickling disorders without crisis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Compound heterozygous sickling disorders without crisis、复合杂合子镰状细胞疾患不伴危象、双杂合镰状细胞疾患、镰状细胞Hb-C病不伴危象、Hb SC病、Hb S Hb C病、镰状细胞HbC病、镰状细胞地中海贫血不伴危象、镰状细胞β地中海贫血、镰状细胞地中海贫血、血红蛋白S/β地中海贫血 [possible translation]、地中海贫血伴血红蛋白S病 [possible translation]、小镰状细胞病 [possible translation]、Hb S或β地中海贫血双重杂合子 [possible translation]、地中海贫血伴血红蛋白S病、Hb S或β地中海贫血双重杂合子、小镰状细胞病、血红蛋白S/β地中海贫血、HbS或HbC复合杂合子、复合hbs、hbd旁遮普或洛杉矶杂合子、血红蛋白D病、复合hbs或hbe杂合子、血红蛋白病、HbS或O-Arab杂合子、双重杂合子镰状细胞病伴视网膜病变、双重杂合子镰状细胞病引起的肾小球疾患、双重杂合子镰状细胞病引起的痛风性关节病、HbS或β地中海贫血复合杂合子、HbS和β地中海贫血复合杂合子，包括HbS/δ-β-地中海复合杂合 [possible translation]、HbS和β地中海贫血复合杂合子，包括HbS/δ-β-地中海复合杂合、遗传性持续性胎儿血红蛋白-镰状细胞病
同义词double heterozygous sickling disorder
别名HbSC病、HbSHbC病、HbS或β地中海贫血双重杂合子、双杂合镰状细胞病、复合杂合子镰状细胞病
复合杂合子镰状细胞疾患不伴危象 (3A51.3) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 慢性贫血：
- 患者常感到疲劳、乏力，面色苍白。这种贫血通常为轻度到中度，且长期存在。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 溶血：
- 由于红细胞的异常形态和寿命缩短，患者可能出现反复发作的溶血现象，表现为黄疸。
- 出现几率：常见（50%-70%）
- 疼痛：
- 患者可能经历间歇性轻度疼痛，通常局限于四肢或背部，性质多为钝痛，无典型血管闭塞危象表现。
- 出现几率：较低（20%-40%）
- 脾脏肿大：
- 由于脾脏滤过功能代偿性增强，患者可触及脾脏肿大（尤其成人中更显著）。
- 出现几率：高（50%-70%）
其他可能症状
- 感染风险增加：
- 对肺炎球菌等细菌感染的易感性轻度升高（较纯合子HbSS显著降低）。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
- 生长发育迟缓：
- 在儿童中，轻度贫血可能导致生长发育轻度延迟。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
- 手足综合征：
- 幼儿期可能出现手足肿胀疼痛，但较HbSS型显著减少。
- 出现几率：较少见（5%-10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 贫血相关体征：
- 皮肤苍白、甲床苍白、结膜苍白等。
- 出现几率：高（80%-90%）
- 黄疸：
- 巩膜和皮肤轻度黄染（间接胆红素升高）。
- 出现几率：常见（50%-70%）
- 脾脏肿大：
- 脾脏持续肿大，成人中可触及脾脏边缘超出肋缘2-4cm。
- 出现几率：高（50%-70%）
- 骨质改变：
- X线可见轻度骨质疏松，但典型脊柱变形（如鱼嘴样）罕见。
- 出现几率：较少见（5%-15%）
非典型体征
- 心脏扩大：
- 仅见于长期未控制的严重贫血患者。
- 出现几率：罕见（<5%）
- 眼部表现：
- 视网膜血管迂曲或局灶性缺血，但闭塞性病变罕见。
- 出现几率：罕见（<5%）
- 关节炎：
- 关节肿胀多与感染或免疫反应相关，非血管阻塞直接导致。
- 出现几率：罕见（<5%）
实验室与影像学特征
- 血液学检查：
- 血常规：Hb 8-11 g/dL，网织红细胞计数3%-10%，MCV正常或轻度降低。
- 外周血涂片：可见靶形红细胞和少量镰状红细胞。
- 出现几率：高（80%-90%）
- 血红蛋白电泳：
- 明确显示HbS（20%-50%）和HbC（50%-80%）共存，无HbA。
- 出现几率：高（100%）
- 生化指标：
- 间接胆红素：轻度升高（1.5-3 mg/dL）。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：轻度升高（200-500 U/L）。
- 出现几率：常见（60%-80%）
- 影像学检查：
- 超声检查：脾脏肿大伴血流丰富。
- X线检查：颅骨板障增宽等慢性贫血表现。
- 出现几率：根据具体检查项目而定，常见（40%-60%）
注：上述症状和体征的出现几率基于文献综述和临床经验，具体情况因个体差异而异。详细的诊断和治疗应由专业医生进行评估和指导。
参考文献：
- 默沙东诊疗手册（镰状细胞病章节）
- 《血液病学》（第5版，张之南主编）
- UpToDate临床数据库（Sickle Cell Trait and Other Hemoglobinopathies）
