先天性再生障碍性贫血Congenital aplastic anaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital aplastic anaemia、先天性再生障碍性贫血、体质性再生障碍性贫血、先天性或家族性低增生性贫血 [possible translation]、先天性全血细胞减少症 [possible translation]、体质性再生障碍性贫血伴畸形 [possible translation]、体质性骨髓再生障碍 [possible translation]、家族性低增生性贫血 [possible translation]、体质性全血细胞减少症 [possible translation]、全血细胞减少症伴畸形 [possible translation]、家族性低增生性贫血、先天性全血细胞减少症、全血细胞减少症伴畸形、体质性全血细胞减少症、体质性再生障碍性贫血伴畸形、先天性或家族性低增生性贫血、体质性骨髓再生障碍、范可尼贫血、范可尼全血细胞减少症、范科尼全血细胞减少、范可尼全血细胞减少综合征 [possible translation]、范可尼全血细胞减少综合征、范可尼-鱼鳞病-畸形综合征、范可尼家族难治性贫血、范可尼再生不良性贫血、先天性角化不良、常染色体显性遗传先天性角化不良、AD-DKC[常染色体显性遗传先天性角化不良]、常染色体隐性遗传先天性角化不良、AR-DKC[常染色体隐性遗传先天性角化不良]、Hoyeraal-Hridarsson综合征、进行性全血细胞减少症-免疫缺陷-小脑发育不良、Shwachman-Diamond综合征、先天性胰腺脂肪瘤病、中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴二氏综合征、Burke综合征、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、WT肢体-血液综合征
同义词constitutional aplastic anaemia、congenital or familial hypoplastic anaemia、congenital pancytopenia、constitutional aplastic anaemia with malformation、Constitutional medullar aplasia、familial hypoplastic anaemia、constitutional panhemocytopenia、constitutional panhaematopenia、pancytopenia with malformation
别名Fanconi贫血、FA、先天性骨髓衰竭综合征
先天性再生障碍性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓穿刺和活检：显示骨髓增生不良，造血细胞数量显著减少，脂肪滴增多。
- 全血细胞减少：外周血常规检查显示红细胞、白细胞及血小板计数均显著低于正常范围。
- 网织红细胞绝对值下降：反映骨髓红系祖细胞生成不足。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性的疲乏无力（80%-90%）。
- 皮肤和黏膜苍白（80%-90%）。
- 呼吸急促（70%-80%）。
- 心率快或心律不齐（60%-70%）。
- 反复感染（70%-80%）。
- 出血倾向（如皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等）（60%-70%）。
- 家族史：有先天性再生障碍性贫血或其他相关遗传性疾病（如范可尼贫血、Shwachman-Diamond 综合征）的家族史。
- 遗传学检测：通过分子生物学技术检出特定的基因突变，如FA基因突变等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中所有三项即可确诊。
- 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
- 全血细胞减少。
- 网织红细胞绝对值下降。
- 结合典型临床表现和支持条件中的任意一项，可以高度怀疑该疾病。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：排除其他并发症，如肝脏、脾脏肿大等。在少数病例中，可能会发现轻度至中度的肝脾肿大（10%-20%）。
- 临床鉴别检查：
- 免疫功能评估：
- 异常意义：评估患者的免疫状态，排除其他免疫介导的血液系统疾病。
- 淋巴结检查：
- 异常意义：由于慢性感染或免疫反应增强，部分患者可出现局部或全身淋巴结肿大（10%-20%）。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病或其他遗传性疾病的历史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞减少：
- 异常意义：红细胞、白细胞及血小板计数均显著低于正常范围，是先天性再生障碍性贫血的重要特征。
- 网织红细胞绝对值下降：
- 异常意义：反映骨髓红系祖细胞生成不足，进一步支持诊断。
- 骨髓检查：
- 骨髓增生不良：
- 异常意义：骨髓穿刺涂片显示造血细胞数量减少，脂肪滴增多，是确诊的关键依据。
- 遗传学检测：
- 基因突变：
- 异常意义：通过分子生物学技术检出特定的基因突变，如FA基因突变等，有助于明确诊断并指导治疗。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：
- 异常意义：提示存在慢性感染或炎症反应，但非特异性，需结合其他指标综合判断。
- 血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例降低：
- 异常意义：提示骨髓造血功能衰竭，易发生感染。
- 血小板减少：
- 异常意义：提示出血倾向，需注意预防和处理出血事件。
- 凝血功能检查：
- 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：
- 异常意义：提示凝血功能障碍，需警惕严重出血风险。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓检查和全血细胞减少的结果，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（排除其他并发症）和临床评估（免疫功能、淋巴结检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓检查结果和遗传学检测结果。
权威依据：《血液病学》（第4版）、《再生障碍性贫血诊断与治疗指南》、《Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management》等专业文献。