先天性再生障碍性贫血Congenital aplastic anaemia
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关键词
索引词Congenital aplastic anaemia、先天性再生障碍性贫血、体质性再生障碍性贫血、先天性或家族性低增生性贫血 [possible translation]、先天性全血细胞减少症 [possible translation]、体质性再生障碍性贫血伴畸形 [possible translation]、体质性骨髓再生障碍 [possible translation]、家族性低增生性贫血 [possible translation]、体质性全血细胞减少症 [possible translation]、全血细胞减少症伴畸形 [possible translation]、家族性低增生性贫血、先天性全血细胞减少症、全血细胞减少症伴畸形、体质性全血细胞减少症、体质性再生障碍性贫血伴畸形、先天性或家族性低增生性贫血、体质性骨髓再生障碍、范可尼贫血、范可尼全血细胞减少症、范科尼全血细胞减少、范可尼全血细胞减少综合征 [possible translation]、范可尼全血细胞减少综合征、范可尼-鱼鳞病-畸形综合征、范可尼家族难治性贫血、范可尼再生不良性贫血、先天性角化不良、常染色体显性遗传先天性角化不良、AD-DKC[常染色体显性遗传先天性角化不良]、常染色体隐性遗传先天性角化不良、AR-DKC[常染色体隐性遗传先天性角化不良]、Hoyeraal-Hridarsson综合征、进行性全血细胞减少症-免疫缺陷-小脑发育不良、Shwachman-Diamond综合征、先天性胰腺脂肪瘤病、中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴二氏综合征、Burke综合征、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、WT肢体-血液综合征
同义词constitutional aplastic anaemia、congenital or familial hypoplastic anaemia、congenital pancytopenia、constitutional aplastic anaemia with malformation、Constitutional medullar aplasia、familial hypoplastic anaemia、constitutional panhemocytopenia、constitutional panhaematopenia、pancytopenia with malformation
别名Fanconi贫血、FA、先天性骨髓衰竭综合征
先天性再生障碍性贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
疲劳：
- 患者常感到持续性的疲乏无力，日常活动能力下降（80%-90%）
[[3]]。
-
气短：
- 由于严重贫血导致的氧运输不足，患者在轻微活动后即可能出现呼吸急促（70%-80%）
[[3]]。
-
心率快或心律不齐：
- 为了补偿缺氧，心脏代偿性地加快跳动，有时伴有心悸或胸闷感（60%-70%）
[[3]]。
-
面色苍白：
- 皮肤和黏膜失去正常的红润色泽，呈现苍白色（80%-90%）
[[3]]。
-
频繁或长时间的感染：
- 白细胞减少导致免疫功能低下，易发生呼吸道、消化道等部位的反复感染（70%-80%）
[[3]]。
-
出血倾向：
- 血小板减少引起皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等症状，严重时可能发生内脏出血（60%-70%）
[[1]]。
其他可能症状
-
发育迟缓：
- 部分患者伴随生长发育异常，如身高矮小、骨骼畸形等（10%-30%）
[[2]]。
-
多发性先天畸形：
- 包括肢体、面部、生殖系统等方面的结构异常，常见于范可尼综合征患者（10%-20%）
[[4]]。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
全血细胞减少：
- 血常规检查显示红细胞、白细胞及血小板计数均显著低于正常范围（90%-100%）
[[1]]。
- 网织红细胞绝对值明显下降（90%-100%）
[[1]]。
-
骨髓增生不良：
- 骨髓穿刺涂片可见造血细胞数量减少，脂肪滴增多（80%-90%）
[[1]]。
-
外周血象异常：
- 中性粒细胞绝对值降低（90%-100%）
[[1]]。
- 血小板减少，导致凝血功能障碍（90%-100%）
[[1]]。
非典型体征
-
肝脾肿大：
- 少数病例可能伴有轻度至中度的肝脾肿大（10%-20%）
[[2]]。
-
淋巴结肿大：
- 由于慢性感染或免疫反应增强，部分患者可出现局部或全身淋巴结肿大（10%-20%）
[[2]]。
实验室与影像学特征
-
血液学检查：
- 全血细胞减少：红细胞、白细胞及血小板计数均显著低于正常范围（90%-100%）
[[1]]。
- 网织红细胞绝对值下降：反映骨髓红系祖细胞生成不足（90%-100%）
[[1]]。
-
骨髓检查：
- 骨髓增生不良：骨髓穿刺涂片显示造血细胞数量减少，脂肪滴增多（80%-90%）
[[1]]。
-
遗传学检测：
- 基因突变：通过分子生物学技术检出特定的基因突变，如FA基因突变等（70%-80%）
[[6]]。
-
影像学检查：
- X线或B超：排除其他并发症，如肝脏、脾脏肿大等（20%-30%）
[[8]]。
注：临床表现因个体差异而异，上述数据为一般情况下的出现几率。具体诊断需结合患者的详细病史、家族史及相关实验室检查结果综合判断。[[1][2][3][4][6][8]]