血红蛋白E病Haemoglobin E disease

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血红蛋白E病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 轻度溶血性贫血：

   • 患者可能感到疲劳、乏力，活动后心悸、气短（常见，约70%-90%）。
   • 皮肤苍白或黄疸，特别是在感染或接触氧化剂后更为明显（中等，约40%-60%）。

2. 头晕和头痛：

   • 部分患者可能会经历间歇性的头晕和头痛（较少见，约20%-30%）。

3. 耳鸣：

   • 少数患者报告有耳鸣现象（少见，约10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身不适：
   • 在某些情况下，患者可能感到全身不适，伴有发热（较少见，约15%-25%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学检查异常：

   • 红细胞计数下降：血常规检查中可见红细胞数量减少（常见，约80%-90%）。
   • 血红蛋白浓度降低：血红蛋白水平低于正常范围（常见，约80%-90%）。
   • 靶形红细胞增多：外周血涂片中可见靶形红细胞比例增加（中等，约50%-70%）。

2. 肝脾肿大：

   • 体检时可发现肝脏和脾脏轻度至中度增大（中等，约40%-60%）。

非典型体征

1. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染（较少见，约20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检测：

   • 血红蛋白电泳：纯合子（HbEE）以HbE为主（>90%），杂合子（HbAE）显示HbE约30%-40%（检出率高，约90%-95%）。
   • 异丙醇试验：通常为阴性（HbE为稳定型血红蛋白）。
   • 热变性试验：通常为阴性。

2. 骨髓检查：

   • 显示代偿性增生（异常率约60%-80%）。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：可发现肝脾轻度肿大（异常率约50%-70%）。

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注：临床表现因个体差异及合并症不同而有所变化。纯合子状态（HbEE）通常表现为轻度贫血，杂合子状态（HbAE）多数无症状。与β地中海贫血的复合杂合子形式（HbE/β-thalassemia）可能导致中重度贫血及其他并发症。