血红蛋白E病Haemoglobin E disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Haemoglobin E disease、血红蛋白E病、纯合子HbE携带者、HbE或其他Hb突变复合杂合子
血红蛋白E病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 轻度溶血性贫血：
- 患者可能感到疲劳、乏力，活动后心悸、气短（常见，约70%-90%）。
- 皮肤苍白或黄疸，特别是在感染或接触氧化剂后更为明显（中等，约40%-60%）。
- 头晕和头痛：
- 部分患者可能会经历间歇性的头晕和头痛（较少见，约20%-30%）。
- 耳鸣：
- 少数患者报告有耳鸣现象（少见，约10%-20%）。
其他可能症状
- 全身不适：
- 在某些情况下，患者可能感到全身不适，伴有发热（较少见，约15%-25%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血液学检查异常：
- 红细胞计数下降：血常规检查中可见红细胞数量减少（常见，约80%-90%）。
- 血红蛋白浓度降低：血红蛋白水平低于正常范围（常见，约80%-90%）。
- 靶形红细胞增多：外周血涂片中可见靶形红细胞比例增加（中等，约50%-70%）。
- 肝脾肿大：
- 体检时可发现肝脏和脾脏轻度至中度增大（中等，约40%-60%）。
非典型体征
- 黄疸：
实验室与影像学特征
- 血液学检测：
- 血红蛋白电泳：纯合子（HbEE）以HbE为主（>90%），杂合子（HbAE）显示HbE约30%-40%（检出率高，约90%-95%）。
- 异丙醇试验：通常为阴性（HbE为稳定型血红蛋白）。
- 热变性试验：通常为阴性。
- 骨髓检查：
- 影像学表现：
- 超声检查：可发现肝脾轻度肿大（异常率约50%-70%）。
注：临床表现因个体差异及合并症不同而有所变化。纯合子状态（HbEE）通常表现为轻度贫血，杂合子状态（HbAE）多数无症状。与β地中海贫血的复合杂合子形式（HbE/β-thalassemia）可能导致中重度贫血及其他并发症。
