葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血Haemolytic anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

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(3A10.00)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 急性溶血期：
   • 黄疸：皮肤和眼白出现黄色（常见，70%-90%）。
   • 深色尿：尿液颜色变深，呈茶色或酱油色（常见，60%-80%）。
   • 乏力：全身无力、疲劳感（常见，50%-70%）。
   • 腰背痛：腰部或背部疼痛（较少见，20%-40%）。
   • 腹痛：腹部不适或疼痛（较少见，20%-40%）。

其他可能症状

1. 恶心：感觉想吐（较少见，10%-30%）。
2. 发烧：体温升高（较少见，10%-30%）。
3. 头痛：头部疼痛（较少见，10%-30%）。
4. 头晕：感到头昏或眩晕（较少见，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄疸：皮肤和黏膜黄染（常见，70%-90%）。
2. 脾肿大：脾脏增大（较少见，20%-40%）。
3. 肝脏肿大：肝脏轻度至中度增大（常见，50%-70%）。
4. 苍白：面色苍白（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 心率加快：心动过速（较少见，20%-40%）。
2. 呼吸急促：呼吸频率增加（较少见，20%-40%）。
3. 低血压：血压下降（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血红蛋白浓度急剧下降：血红蛋白水平显著降低（常见，70%-90%）。
   • 网织红细胞比例升高：网织红细胞计数增加（常见，70%-90%）。
   • 外周血涂片中发现红细胞包涵体：经特殊染色（如甲基紫）可见海因小体（Heinz bodies）（常见，60%-80%）。
   • 间接胆红素升高：血清间接胆红素水平升高（常见，60%-80%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）活性增高：LDH水平升高（常见，60%-80%）。
   • 结合珠蛋白降低：结合珠蛋白水平降低（常见，60%-80%）。

2. G6PD活性检测：

   • G6PD活性降低：通过荧光斑点试验或其他方法检测G6PD活性，结果显示酶活性显著降低（确诊依据，阳性率约90%-95%）。
     注意：急性溶血期检测可能出现假阴性（因年轻红细胞G6PD活性较高），建议在溶血缓解后2-3个月复查以确认。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：可显示脾脏和肝脏肿大（常见，50%-70%）。
   • CT或MRI：在某些情况下，用于评估脾脏和肝脏的大小及结构变化（较少见，10%-30%）。

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总结

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷病。其主要临床表现为急性溶血期的黄疸、深色尿、乏力等症状，以及相关的实验室检查结果。诊断主要依靠G6PD活性检测和血液学检查。早期识别和避免诱因是预防溶血发作的关键。