遗传性溶血性贫血Hereditary haemolytic anaemia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

遗传性溶血性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性溶血性贫血（Hereditary haemolytic anaemia, ICD11编码3A10）是一类由于遗传因素导致红细胞内在缺陷而引发的疾病，主要表现为异常红细胞在血液循环中的寿命缩短，加速了红细胞的破坏速率，从而引起贫血。这类疾病可进一步细分为由红细胞膜结构异常、酶缺乏或珠蛋白异常等不同机制所导致的多种类型，如遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病（G6PD缺乏症）、地中海贫血等。

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病因学特征

1. 红细胞膜缺陷：

• 包括遗传性球形红细胞增多症（Spherocytosis）、椭圆形红细胞增多症（Elliptocytosis）、口形细胞增多症（Stomatocytosis）等。这些情况下的红细胞因膜成分或结构异常，使得其脆性增加或形态改变，易于被脾脏等单核-巨噬系统识别并清除。

2. 红细胞酶缺陷：

• 红细胞内特定酶活性降低或缺失，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、丙酮酸激酶（PK）缺乏症等，导致细胞无法有效应对氧化应激或其他代谢压力，促使红细胞提前破裂溶解。

3. 珠蛋白异常：

• 主要指各种类型的血红蛋白病，例如β-地中海贫血，其中合成血红蛋白的珠蛋白链比例失衡，影响到正常红细胞的功能和稳定性，最终导致过早破坏。

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病理机制

1. 红细胞生存周期缩短：

• 不论是膜缺陷还是酶缺陷引起的遗传性溶血性贫血，共同特点是红细胞平均存活时间显著低于正常水平（通常<120天），增加了骨髓产生新红细胞的需求以补偿损失，但当骨髓代偿能力达到极限时即出现贫血症状。

2. 溶血过程中的生物化学变化：

• 溶血过程中释放大量游离血红蛋白进入血液中，可能超过肝脏处理能力，形成间接胆红素积累，导致黄疸；同时，过多铁质从降解后的血红蛋白中释放出来，若未得到及时处理则可能导致铁过载相关并发症。

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临床表现

1. 典型症状：

• 皮肤苍白、乏力、心慌气短等慢性贫血常见体征；
• 黄疸（尤其是新生儿期更为明显）；
• 胆石症风险增高（与长期高胆红素血症有关）；
• 特定条件下急性加重（如感染、药物暴露于G6PD缺乏患者）。

2. 实验室检查特点：

• 血液学指标异常：如网织红细胞计数升高反映骨髓活跃造血状态；
• 外周血涂片可见异形红细胞增多；
• 直接Coombs试验阴性（排除自身免疫性溶血）；
• 特异性生化检测有助于明确诊断具体亚型，比如G6PD活性测定用于筛查相应缺乏症。

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以上内容基于当前可用的专业医学文献资料整理而成，旨在提供一个全面理解遗传性溶血性贫血的基础框架。对于更详细的诊断流程以及特定病例管理建议，请参考最新的临床指南或专业书籍。

参考文献：综合自搜狗百科、神马搜索、大众养生网、搜狐网等相关资料。