血友病甲Haemophilia A
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Haemophilia A、血友病甲、抗血友病球蛋白缺乏症、经典型血友病、家族性血友病、血友病、遗传性血友病、亚临床血友病、AHG[抗血友病球蛋白]缺乏、AHG[抗血友病球蛋白]缺乏症、先天性因子VIII疾患、性连锁因子VIII缺乏症、甲型血友病、血友病NOS [possible translation]、血友病NOS、重型血友病甲、重型血友病A、中型血友病甲、中型血友病A、轻型血友病甲、轻型血友病A、女性携带者血友病甲症状
同义词AHG - [antihaemophilic globulin] deficiency、AHG - [antihaemophilic globulin] deficiency disease、congenital factor VIII disorder、sex-linked factor VIII deficiency、antihaemophilic globulin deficiency、classic haemophilia、familial haemophilia、haemophilia、hereditary haemophilia、subhaemophilia、Haemophilia NOS
血友病甲的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 凝血因子Ⅷ活性检测：
- 凝血因子Ⅷ活性水平显著降低，FⅧ:C < 40%。
- 重度患者：FⅧ:C < 1%。
- 中度患者：FⅧ:C 1%-5%。
- 轻度患者：FⅧ:C 5%-40%。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 自发性或轻微外伤后出血（常见于关节、肌肉及皮肤黏膜）。
- 关节出血（膝关节、踝关节等大关节反复出血，引起疼痛和肿胀）。
- 肌肉出血（血肿形成，常位于大腿、臀部、前臂等部位）。
- 皮肤瘀斑（皮下出现淤血斑块）。
- 家族史：
- 家族中有血友病甲的男性患者或女性携带者。
- 基因检测：
- F8基因突变检测阳性，包括缺失、点突变、插入或删除等变异形式。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无凝血因子Ⅷ活性检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（自发性或轻微外伤后出血）。
- 家族史中有血友病甲的男性患者或女性携带者。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：评估关节积血情况，发现关节内积液或血肿。
- MRI：
- 异常意义：对软组织血肿和关节病变有较高的诊断价值，可显示关节内积血、软组织水肿及骨质改变。
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：长期反复出血可导致慢性贫血，表现为红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）降低。
- 凝血功能检测：
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：延长，提示内源性凝血途径异常。
- 凝血酶原时间（PT）：正常，有助于排除其他凝血因子缺乏。
- 纤维蛋白原（Fibrinogen）：正常，有助于排除纤维蛋白原缺乏症。
- 基因检测：
- F8基因突变分析：
- 判断逻辑：通过分子生物学技术检测F8基因突变，明确遗传背景和致病机制。
三、实验室检查的异常意义
- 凝血因子Ⅷ活性检测：
- FⅧ:C显著降低：直接确诊血友病甲，根据活性水平分为轻度、中度和重度。
- FⅧ抗原检测（FⅧ:Ag）：用于区分FⅧ合成障碍和FⅧ结构异常。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：轻度升高可能提示急性出血或炎症反应。
- 血沉（ESR）：轻度升高，非特异性炎症活动标志。
- 血液学检查：
- 贫血：红细胞计数（RBC）和血红蛋白（Hb）降低，提示长期慢性出血。
- 白细胞计数（WBC）：正常或轻度升高，提示炎症反应。
- 凝血功能检测：
- APTT延长：提示内源性凝血途径异常，是血友病甲的重要筛查指标。
- PT正常：排除其他凝血因子缺乏，如凝血因子Ⅶ、Ⅹ等。
- 纤维蛋白原正常：排除纤维蛋白原缺乏症。
四、总结
- 确诊核心依赖于凝血因子Ⅷ活性检测（FⅧ:C），结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（超声、MRI）和血液学检查（全血细胞计数、凝血功能检测）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联凝血因子Ⅷ活性水平和基因检测结果。
权威依据：《Williams Hematology》第九版，第159章 血友病及其相关疾病；《Hematology: Basic Principles and Practice》第七版，第136章 出血性疾病。