血友病甲Haemophilia A
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Haemophilia A、血友病甲、抗血友病球蛋白缺乏症、经典型血友病、家族性血友病、血友病、遗传性血友病、亚临床血友病、AHG[抗血友病球蛋白]缺乏、AHG[抗血友病球蛋白]缺乏症、先天性因子VIII疾患、性连锁因子VIII缺乏症、甲型血友病、血友病NOS [possible translation]、血友病NOS、重型血友病甲、重型血友病A、中型血友病甲、中型血友病A、轻型血友病甲、轻型血友病A、女性携带者血友病甲症状
同义词AHG - [antihaemophilic globulin] deficiency、AHG - [antihaemophilic globulin] deficiency disease、congenital factor VIII disorder、sex-linked factor VIII deficiency、antihaemophilic globulin deficiency、classic haemophilia、familial haemophilia、haemophilia、hereditary haemophilia、subhaemophilia、Haemophilia NOS
血友病甲 (3B10.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 出血倾向增加：
- 自发性或轻微外伤后出血（常见于关节、肌肉及软组织），常见（70%-90%）。
- 关节出血：
- 膝关节、踝关节、肘关节等大关节反复出血，引起疼痛和肿胀，常见（60%-80%）。
- 肌肉出血：
- 血肿形成，常位于大腿、臀部、小腿等深部肌群，较常见（40%-60%）。
- 创伤后延迟性出血：
- 轻微外伤后数小时至数日出现持续性渗血，较常见（50%-70%）。
其他可能症状
- 胃肠道出血：
- 呕血、黑便，通常与黏膜损伤或溃疡相关，少见（5%-10%）。
- 颅内出血：
- 头痛、恶心、呕吐、意识障碍等症状，罕见但危及生命（<5%）。
- 血尿：
- 肉眼或镜下血尿，多与肾脏或尿道损伤相关，少见（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 关节病变：
- 慢性关节积血导致关节畸形（如膝关节强直）、活动受限，常见（70%-90%）。
- 肌肉血肿：
- 深部肌肉肿胀、局部硬结及压痛，可压迫神经血管，较常见（40%-60%）。
- 术后延迟性出血：
- 手术或拔牙后24-48小时出现异常渗血，较常见（50%-70%）。
非典型体征
- 假肿瘤形成：
- 长期未吸收的血肿钙化形成包裹性肿块，罕见（<5%）。
- 颅内出血体征：
- 瞳孔不等大、病理反射阳性等神经系统异常，罕见（<5%）。
- 贫血相关体征：
- 慢性失血导致的苍白、乏力，较常见（50%-70%）。
实验室与影像学特征
- 凝血功能检测：
- 凝血因子Ⅷ活性降低：重型（FⅧ:C <1%）、中间型（1%-5%）、轻型（5%-40%），检出率高（95%-100%）。
- APTT延长：与FⅧ缺乏程度相关，阳性率高（90%-95%）。
- 血液学检查：
- 贫血：多为慢性失血导致的缺铁性贫血，较常见（50%-70%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：实时评估急性关节/肌肉出血，敏感性高（80%-90%）。
- MRI：可显示慢性关节病变（滑膜增厚、软骨破坏）及陈旧性血肿，特异性高（>90%）。
注：临床表现与FⅧ:C水平密切相关。重型患者（FⅧ:C <1%）常发生自发性出血，中间型（1%-5%）多由轻微创伤诱发，轻型（5%-40%）通常仅在大创伤或手术后出血。长期关节出血可导致血友病性关节病（关节破坏、功能障碍）。
参考文献：
- 《Williams Hematology》第九版
- 《Hematology: Basic Principles and Practice》第七版