血友病甲Haemophilia A
更新时间：2025-05-27 22:54:48
关键词
索引词Haemophilia A、血友病甲、抗血友病球蛋白缺乏症、经典型血友病、家族性血友病、血友病、遗传性血友病、亚临床血友病、AHG[抗血友病球蛋白]缺乏、AHG[抗血友病球蛋白]缺乏症、先天性因子VIII疾患、性连锁因子VIII缺乏症、甲型血友病、血友病NOS [possible translation]、血友病NOS、重型血友病甲、重型血友病A、中型血友病甲、中型血友病A、轻型血友病甲、轻型血友病A、女性携带者血友病甲症状
同义词AHG - [antihaemophilic globulin] deficiency、AHG - [antihaemophilic globulin] deficiency disease、congenital factor VIII disorder、sex-linked factor VIII deficiency、antihaemophilic globulin deficiency、classic haemophilia、familial haemophilia、haemophilia、hereditary haemophilia、subhaemophilia、Haemophilia NOS
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
血友病甲的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
血友病甲（Hemophilia A, HA），又称抗血友病球蛋白缺乏症或经典型血友病，是一种由于凝血因子Ⅷ（Factor VIII）合成障碍导致其活性水平降低的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病。其特征是自发性关节出血和深部组织出血，凝血功能检测显示凝血因子VIII活性显著下降。
病因学特征
-
遗传机制：
- 作为X染色体连锁隐性遗传疾病，血友病甲由女性携带者通过X染色体传递给子代。男性因仅携带单个X染色体而患病，女性携带者通常无症状，但部分可能出现轻度出血倾向。
- 约30%病例无家族史，由新生突变导致。
-
基因突变：
- F8基因（位于Xq28）突变是主要病因，包括内含子22倒位（占重度病例的45-50%）、基因缺失、无义突变、移码突变等，导致凝血因子VIII合成减少或功能缺陷。
- 突变类型与疾病严重程度相关，大片段缺失或倒位多导致重度血友病。
-
环境因素：
- 环境因素对血友病甲发病的影响尚无明确证据，偶发新生突变多与父系生殖细胞突变相关。
病理机制
-
凝血级联障碍：
- 凝血因子VIII作为因子IXa的辅因子，与磷脂表面共同激活因子X。其缺乏导致凝血酶生成延迟，纤维蛋白凝块形成障碍。
- 根据残留活性分为：轻度（5-40%）、中度（1-5%）、重度（<1%），残留活性越低，出血倾向越显著。
-
出血特征：
- 自发性出血多见于重度患者，常见于负重关节（膝关节>肘关节>踝关节），反复出血导致血友病性关节病。
- 肌肉血肿可压迫神经血管，颅内出血死亡率达30%，是首要致死原因。
临床表现
- 症状特征：
- 关节出血：急性期表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，慢性期导致关节畸形
- 危险部位出血：颅内出血（头痛、意识改变）、颈部/舌部血肿（气道压迫）
- 创伤后迟发性出血：损伤后数小时甚至数日才显现
- 新生儿表现：脐带残端出血、颅内出血（阴道分娩者风险增高）
参考文献：《Williams Hematology》第九版，第159章 血友病及其相关疾病；《Hematology: Basic Principles and Practice》第七版，第136章 出血性疾病。
请注意，本说明基于现有公开资料整理而成，具体诊断与治疗建议需遵从专业医师指导。