血友病丙Haemophilia C

更新时间：0000-00-00 00:00:00

编码3B13

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B10 - 3B4Z 凝血缺陷

3B10 - 3B1Z 先天性或体质性出血性情况

3B13 血友病丙

关键词

索引词Haemophilia C、血友病丙、血浆促凝血酶原激酶前体缺乏、促凝血酶原激酶前体缺乏、PTA[血浆促凝血酶原激酶前体]缺乏、先天性因子XI缺乏、先天性因子XI缺乏症、因子XI缺乏、遗传性因子XI缺乏症、Rosenthal病、Rosenthal因子缺乏、Rosenthal综合征

同义词Rosenthal factor deficiency、Rosenthal syndrome、plasma thromboplastin antecedent deficiency、thromboplastin antecedent deficiency、PTA - [plasma thromboplastin antecedent] deficiency、congenital factor XI deficiency、congenital factor XI deficiency disease、factor XI deficiency、hereditary factor XI deficiency disease、Rosenthal disease

缩写FXI缺乏

别名血友病C、因子十一缺乏症

血友病丙（3B13）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

出血倾向：
- 轻微损伤后长时间出血：患者在轻微创伤或手术后会出现异常延长出血，如割伤、拔牙等（高，70%-90%）。
- 自发性出血：少数患者在无明显诱因时可出现自发性出血，但更常见于严重型患者（低，<30%）。
关节积血：
- 反复关节出血：较其他类型血友病少见，若发生则多见于膝关节、踝关节和肘关节，可能伴随疼痛和活动受限（低，10%-30%）。
肌肉出血：
- 深部肌肉出血：可表现为局部肿胀、疼痛，但发生率低于血友病甲/乙（低，20%-40%）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 乏力：慢性失血可能导致缺铁性贫血，表现为乏力、苍白（低，10%-20%）。
- 头痛：颅内出血极罕见，需警惕突发头痛、意识改变（极罕见，<1%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤黏膜出血：
- 瘀斑或鼻出血：轻微碰撞后易出现瘀斑，黏膜出血如鼻出血较常见（中，50%-70%）。
关节肿胀：
- 关节活动受限：反复出血可导致关节僵硬及慢性关节炎（低，10%-30%）。
术后出血：
- 手术部位异常渗血：尤其见于含纤溶活性高的组织（如泌尿道、口腔）（高，80%-90%）。

非典型体征

视网膜出血：
- 眼底出血：极少数病例报告（罕见，<5%）。
颅内出血体征：
- 意识障碍或局灶神经症状：仅见于极严重病例（极罕见，<1%）。

实验室与影像学特征

凝血因子检测：
- 因子XI活性降低：确诊依据，活性水平与出血严重程度相关性较弱（检出率：约95%-98%）。
活化部分凝血活酶时间（APTT）：
- APTT延长：多数患者延长，但轻度缺陷者可能正常（检出率：约70%-85%）。
基因检测：
- F11基因突变：可检测到致病性突变（检出率：约90%-95%）。
影像学表现：
- 关节影像学改变：慢性病例可能显示滑膜增厚或骨侵蚀（异常率：约20%-40%）。
- 颅内出血影像：CT/MRI可明确出血部位（异常率：>95%，但总体发生率极低）。

注：血友病丙（因子XI缺乏症）的临床表现异质性显著，轻症患者可能无症状，出血倾向与因子活性水平不完全相关。手术前后需特别注意预防性治疗。