其他特指的遗传性溶血性贫血Other specified Hereditary haemolytic anaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
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其他特指的遗传性溶血性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的遗传性溶血性贫血（ICD11编码3A10.Y）是一类由于特定基因突变导致红细胞内在缺陷而引发的一系列疾病。这类疾病通常由酶缺乏、膜结构异常或核苷酸代谢紊乱引起，其共同特点是异常红细胞在血液循环中的寿命缩短，加速了红细胞的破坏速率，从而引起慢性溶血性贫血。该分类包括多种具体的亚型，如磷酸丙糖异构酶缺乏引起的溶血性贫血、红细胞丙酮酸激酶缺乏性贫血、葡萄糖-磷酸异构酶缺乏引起的溶血性贫血等。
病因学特征
- 酶缺乏：
- 部分罕见的酶缺陷，例如丙酮酸激酶（PK）缺乏症、葡萄糖-磷酸异构酶（GPI）缺乏症等，这些酶是维持红细胞能量代谢和抗氧化防御的关键成分。当酶活性降低或缺失时，红细胞无法有效应对氧化应激或其他代谢压力，导致红细胞提前破裂溶解。
- 膜结构异常：
- 红细胞膜蛋白或骨架成分的遗传性缺陷，如部分遗传性球形红细胞增多症或椭圆形红细胞增多症的特殊亚型，可能导致红细胞膜稳定性下降、形态异常，使其易被脾脏等单核-巨噬系统破坏。
- 核苷酸代谢紊乱：
- 核苷酸代谢途径中的某些酶缺陷，如嘧啶5’核苷酸酶缺乏症等，可能影响红细胞内核酸的代谢平衡，导致红细胞功能异常和寿命缩短。
病理机制
- 红细胞生存周期缩短：
- 因红细胞内在缺陷，其平均存活时间显著低于正常水平（通常<120天），骨髓需代偿性增加红细胞生成以维持稳态。当代偿不足时即表现为贫血。
- 溶血相关的生化改变：
- 溶血释放的游离血红蛋白超出结合珠蛋白的结合能力时，可导致间接胆红素升高并引发黄疸；长期慢性溶血或反复输血可能增加铁过载风险，需监测相关并发症。
临床表现
- 典型症状：
- 皮肤苍白、乏力、活动后心悸等慢性贫血表现；
- 间歇性黄疸（新生儿期或溶血急性加重时显著）；
- 胆石症风险增高（与慢性胆红素代谢异常相关）；
- 特定诱因下（如感染、氧化性药物暴露）可能出现溶血危象。
- 实验室检查特点：
- 血液学异常：正细胞性或大细胞性贫血，网织红细胞比例升高；
- 外周血涂片可见靶形红细胞、球形红细胞等异形红细胞；
- 直接Coombs试验阴性（排除免疫介导的溶血）；
- 特定酶活性检测（如PK、GPI等）可辅助确诊亚型。
以上内容基于当前可用的专业医学文献资料整理而成，旨在提供一个全面理解其他特指的遗传性溶血性贫血的基础框架。对于更详细的诊断流程以及特定病例管理建议，请参考最新的临床指南或专业书籍。
参考文献：综合自百度百科、快速问医生、大众养生网、39健康网等相关资料。