家族性假性高钾血症Familial pseudohyperkalaemia

更新时间：2025-05-27 22:53:30

家族性假性高钾血症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

家族性假性高钾血症是一种由遗传突变引起的罕见疾病，其特征是红细胞膜对钾离子的渗透性存在温度依赖性缺陷。当血液样本在低于37℃的环境下储存时，红细胞中的钾离子会异常释放到血浆中，导致体外检测到的钾含量显著升高。这种现象并不反映体内真实的钾浓度，因此被称为“假性”高钾血症。

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病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 该病主要由编码红细胞膜相关蛋白的基因（如ABCB6）突变引起，导致红细胞膜离子转运机制异常。
   • ABCB6基因突变可破坏红细胞膜稳定性，从而在低温下诱发钾离子外泄。

2. 遗传模式：

   • 家族性假性高钾血症以常染色体显性遗传方式传递，携带一个突变基因即可致病。

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病理机制

1. 红细胞膜异常：

   • 基因突变导致红细胞膜离子转运机制紊乱，低温条件下无法维持钾离子平衡。
   • 血液样本冷却后，红细胞内钾离子大量外流至血浆，造成体外检测假性高钾。

2. 温度依赖性：

   • 核心特征为温度敏感性：37℃时红细胞功能正常，低温储存则触发钾离子泄漏。
   • 此特性是区分真性与假性高钾血症的关键依据。

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临床表现

1. 实验室检查特征：

   • 低温保存的血液样本显示钾浓度异常升高，但患者体内实际血钾正常。
   • 将样本加热至37℃后复测，钾浓度可恢复正常。

2. 无症状或轻微症状：

   • 绝大多数患者无高钾血症相关症状，因体内钾代谢未受实质影响。
   • 偶有非特异性症状报告（如乏力），但与高钾血症无直接关联。

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