遗传性综合征性铁粒幼细胞性贫血Hereditary syndromic sideroblastic anaemia

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(3A72.01)遗传性综合征性铁粒幼细胞性贫血的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 软弱乏力：
   • 患者常感到疲劳、无力，进行日常活动时容易出现体力不支（80%-90%）。
2. 气急：
   • 由于贫血导致的氧气运输不足，患者在轻微运动后可能出现呼吸急促（60%-80%）。
3. 头晕和头痛：
   • 长期贫血可引起脑部供血不足，表现为头晕或头痛（50%-70%）。

其他可能症状

1. 食欲减退：
   • 有些患者可能伴有消化系统症状，如食欲下降（20%-40%）。
2. 心悸：
   • 严重贫血时，心脏需要更努力地工作以维持血液循环，患者可能感到心跳加快或心慌（10%-20%）。
3. 神经系统症状：
   • 少数患者可能出现共济失调或其他神经功能障碍（10%-15%），特别是在某些特定亚型如X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调中更为明显。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面色苍白：
   • 贫血导致皮肤和黏膜呈现苍白色（80%-90%）。
2. 肝脾肿大：
   • 慢性无效红细胞生成和髓外造血可能导致肝脏和脾脏轻度至中度增大（50%-70%）。
3. 黄疸：
   • 由于无效红细胞生成和铁过载，部分患者可出现轻度黄疸（20%-40%）。

非典型体征

1. 视网膜病变：
   • 在一些病例中，眼底检查可见血管异常或出血点（10%-20%）。
2. 心脏杂音：
   • 严重贫血可导致心脏负荷增加，听诊时可能出现心脏杂音（5%-10%）。
3. 神经系统体征：
   • 如共济失调等神经系统受累的表现，在特定亚型中可见（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血常规：显示小细胞低色素性贫血或双相性贫血，部分红细胞为低色素性，部分为正色素性（90%-95%）。
   • 铁代谢指标：血清铁、转铁蛋白饱和度升高，总铁结合力降低（80%-90%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓象：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成。铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞>15%，是本病的特征性表现（90%-95%）。

3. 基因检测：

   • 基因突变：ALAS2、SLC25A38等基因突变阳性（具体突变率因亚型而异）。

4. 影像学检查：

   • 腹部超声：可发现肝脾肿大及肝铁过载迹象（50%-70%）。
   • 心脏彩超：在严重贫血患者中，心脏彩超可能显示心脏结构和功能异常（10%-20%）。

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注：临床表现因具体的遗传类型、基因突变及其他因素而异。部分患者可能伴有胰腺外分泌功能不全（骨髓-胰腺综合征），这种情况在Pearson综合征中尤为常见。此外，合并铁过载的患者可能出现器官功能损害，需定期监测。