遗传性综合征性铁粒幼细胞性贫血Hereditary syndromic sideroblastic anaemia

更新时间：2025-05-27 22:56:03

编码3A72.01

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索引词Hereditary syndromic sideroblastic anaemia、遗传性综合征性铁粒幼细胞性贫血、X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调、Pearson综合征、皮尔森综合征

别名遗传性综合症性铁粒幼细胞性贫血、遗传性综合症性铁粒幼细胞贫血、X连锁铁粒幼细胞贫血伴共济失调、皮尔森综合症、佩尔森综合征

遗传性综合征性铁粒幼细胞性贫血的临床与医学定义及病因说明

遗传性综合征性铁粒幼细胞性贫血是一组由于血红素合成障碍及铁利用不良所致的低色素性贫血，其特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞。该类疾病属于罕见的遗传性血液病，包括X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调、Pearson综合征等。

这类疾病的特点是患者体内虽然存在足够的铁，但铁不能有效地被利用来生成正常的血红蛋白，导致无效红细胞生成和组织中铁水平增加。根据不同的基因突变类型，患者的临床表现可以有较大的差异。

基因突变机制：
- 本病主要由特定基因突变引起，如X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调通常与位于X染色体上的ALAS2基因突变有关。此类突变影响了δ-氨基乙酰丙酸合酶（ALAS2）的功能，该酶在血红素合成途径中起关键作用。
- Pearson综合征则与线粒体DNA突变相关，导致多系统受累，特别是影响造血功能和胰腺功能。
代谢异常：
- 某些形式的遗传性铁粒幼细胞性贫血可能与维生素B6（吡哆醇）代谢紊乱相关，部分患者对补充维生素B6反应良好。
- 铁硫簇生物合成路径中的缺陷也是导致某些病例的重要原因，例如涉及ISCU基因的突变可干扰血红素合成过程中必需的辅因子形成。
铁代谢调节失常：
- 尽管患者体内总铁含量正常或增高，但由于铁在细胞内的沉积而非有效参与血红蛋白合成，造成功能性缺铁状态。这种异常的铁分布模式进一步加重了红细胞生成障碍。

血红素合成受损：
- 核心问题是血红素合成过程受到阻碍，这不仅影响红细胞的正常成熟，也导致未成熟的红细胞内积累了过多的游离铁颗粒。这些铁颗粒通过普鲁士蓝染色可见，在显微镜下观察到作为诊断标志的“环形”铁粒幼红细胞。
细胞器损伤：
- 线粒体功能障碍在一些亚型中尤为突出，例如Pearson综合征患者表现出显著的线粒体结构和功能异常，除了贫血外还伴有其他器官损害。

症状特征：
- 贫血症状：如疲劳无力、面色苍白、心动过速等。
- 肝脾肿大：由于无效红细胞生成和铁过载，可能导致肝脏和脾脏增大。
- 其他系统受累：依据具体遗传类型，可能出现神经系统（如共济失调）、消化系统（如吸收不良）或其他器官的功能障碍。

参考文献：以上信息综合自多个可靠来源，包括百度百科关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的介绍以及大众养生网等提供的详细病因分析。