其他特指的先天性铁粒幼细胞贫血Other specified Congenital sideroblastic anaemias

更新时间：2025-05-27 22:52:30

其他特指的先天性铁粒幼细胞贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的先天性铁粒幼细胞贫血（Other specified congenital sideroblastic anaemias, 3A72.0Y）是一组罕见的遗传性疾病，属于先天性铁粒幼细胞贫血的一种。这类疾病的特点是骨髓中的红细胞前体细胞内出现异常的环形铁颗粒沉积，导致血红蛋白合成障碍和无效红细胞生成。患者通常表现为不同程度的贫血、皮肤苍白、疲劳等症状，并可能伴有肝脾肿大、心脏问题等并发症。

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病因学特征

1. 基因突变：

   • 其他特指的先天性铁粒幼细胞贫血多由特定基因突变引起，这些基因参与血红素合成途径的关键步骤。常见的突变基因包括ALAS2、SLC25A38、ABCB7等。
   • 基因突变导致相关酶的功能受损，影响铁元素在红细胞内的正常代谢和利用。

2. 代谢异常：

   • 血红素合成过程中，铁不能有效地结合到原卟啉IX上形成血红素，而是在线粒体内以环形铁粒的形式积聚。
   • 这种铁利用障碍导致红细胞生成无效，进一步引发贫血。

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病理机制

1. 血红素合成障碍：

   • 由于基因突变导致的相关酶缺乏或功能异常，使得血红素合成过程中的某些关键步骤受阻。例如，ALAS2基因突变会导致δ-氨基乙酰丙酸合酶活性降低，影响血红素前体物质的合成。
   • 红细胞内铁元素无法有效转化为血红素，反而在细胞内堆积，形成环形铁粒幼细胞。

2. 无效红细胞生成：

   • 骨髓中尽管有大量的红系祖细胞增生，但由于血红素合成缺陷，这些细胞无法正常成熟为有效的红细胞。
   • 未成熟的红细胞含有大量的环形铁粒，且寿命较短，容易被脾脏清除，导致红细胞数量减少和贫血。

3. 铁代谢紊乱：

   • 由于大量铁元素在线粒体内积聚，患者常表现出血清铁水平升高和铁饱和度增加。
   • 铁代谢紊乱可进一步加重肝脏和其他器官的损伤，导致肝硬化、心脏功能不全等问题。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 贫血表现：患者常见面色苍白、乏力、疲劳、头晕等症状。
   • 器官肿大：部分患者可能出现脾肝肿大，尤其是脾脏。
   • 并发症：严重贫血可导致心脏负荷增加，出现心悸、气促；长期铁过载可引起肝脏损害、肝硬化甚至肝功能衰竭。

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参考文献：