其他特指的获得性红细胞增多症Other specified Acquired polycythaemia
更新时间：2025-06-18 16:32:53
关键词
索引词Acquired polycythaemia、其他特指的获得性红细胞增多症
别名获得性红细胞增多症-其他特指类型、继发性红细胞增多症-其他特指类型
其他特指的获得性红细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 红细胞绝对增多证据：
- 成年男性：红细胞计数>6.0×10^12/L，血红蛋白>180g/L，血细胞比容>0.54
- 成年女性：红细胞计数>5.5×10^12/L，血红蛋白>160g/L，血细胞比容>0.50
- 排除性诊断：
- JAK2 V617F突变阴性（排除真性红细胞增多症）
- 无慢性低氧血症（动脉血氧饱和度≥95%）或心肺疾病史
- 支持条件（病因学依据）：
- EPO水平异常：
- 血清促红细胞生成素（EPO）>正常参考值上限（参考范围：4.3-29 mIU/mL）
- 影像学证据：
- 发现EPO分泌性肿瘤（如肾细胞癌、肝细胞癌、小脑血管母细胞瘤）
- 药物暴露史：
- 明确使用重组人促红素（rhEPO）或雄激素制剂≥3个月
- 阈值标准：
- 符合所有"必须条件" + 至少1项"支持条件"即可确诊。
- 若EPO正常但存在典型临床表现，需满足：
- 骨髓红系增生（红系比例≥40%）
- 红细胞寿命测定正常（排除溶血性贫血）
二、辅助检查
- 实验室检查树：
┌─血常规（红细胞参数）
│ └─网织红细胞计数
├─EPO检测
├─骨髓穿刺（红系增生评估）
├─JAK2基因检测（鉴别诊断）
└─铁代谢指标（血清铁、铁蛋白）
- 影像学检查树：
┌─腹部超声/CT（排查肾/肝肿瘤）
├─头颅MRI（小脑血管母细胞瘤筛查）
└─心脏超声（排除右向左分流）
- 判断逻辑：
- EPO升高：优先排查分泌性肿瘤（需影像学定位）
- EPO正常/降低：需结合药物史（如rhEPO滥用）或HIF通路异常检测
- 骨髓红系增生+铁储备正常：支持获得性红细胞增多（而非缺铁继发代偿）
三、实验室检查的异常意义
- 血常规指标：
- 红细胞计数持续升高：提示绝对性红细胞增多，需排除血液浓缩。
- 网织红细胞比例正常：区别于溶血性贫血（网织红细胞显著升高）。
- EPO检测：
- EPO>29 mIU/mL：提示EPO依赖性红细胞增多（需排查肿瘤或代谢异常）。
- EPO<4.3 mIU/mL：需考虑EPO受体敏感性增高或外源性药物干预。
- 铁代谢指标：
- 血清铁降低+铁蛋白正常：提示功能性缺铁（因红细胞过度消耗）。
- 骨髓穿刺：
- 红系增生伴成熟停滞：提示EPO过度刺激，需与真性红细胞增多症鉴别。
- 凝血功能：
四、总结
- 诊断核心：结合红细胞参数绝对升高、EPO异常及病因学证据，严格排除其他红细胞增多类型。
- 检查重点：EPO检测联合影像学定位是明确肿瘤相关病例的关键。
- 风险预警：血红蛋白>200g/L时，血栓风险显著增加，需紧急干预。
参考文献：
- WHO《血液系统疾病分类与诊断标准》
- 《UpToDate: Approach to the patient with erythrocytosis》
- 《Harrison's Principles of Internal Medicine》（21st ed.）
