其他特指的先天性铁粒幼细胞贫血Other specified Congenital sideroblastic anaemias
更新时间：2025-06-18 16:30:50
关键词
索引词Congenital sideroblastic anaemias、其他特指的先天性铁粒幼细胞贫血、线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血、MSA[线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血]、MLASA[肌病、乳酸性酸中毒与铁粒幼细胞性贫血]、肌病、乳酸性酸中毒与铁粒幼细胞性贫血、线粒体肌病伴铁粒幼细胞贫血症，1型、MLASA1[线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血，1型]、线粒体肌病伴铁粒有细胞性贫血，2型、MLASA2[线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血，2型]
别名先天性铁粒幼细胞贫血-其他特指的、其他特指先天性铁粒幼细胞贫血、特指先天性铁粒幼细胞贫血-其他、遗传性综合征性铁粒幼细胞性贫血-其他特指
其他特指的先天性铁粒幼细胞贫血（3A72.0Y）诊断标准
一、诊断标准
- 金标准：
- 基因检测：通过全外显子测序或靶向基因检测发现血红素合成相关基因的致病性突变（如
ALAS2、SLC25A38、ABCB7等）。
- 骨髓铁染色：普鲁士蓝染色显示骨髓红系前体细胞中环形铁粒幼细胞≥15%。
- 必须条件（需同时满足）：
- 小细胞或双相性低色素性贫血（Hb<120 g/L，MCV<80 fL）。
- 骨髓铁染色证实环形铁粒幼细胞≥15%。
- 排除获得性铁粒幼细胞贫血（无骨髓增生异常综合征、铅中毒、药物暴露史）。
- 支持条件：
- 临床表现：
- 进行性加重的苍白、乏力（发生率>80%）。
- 脾肿大（发生率40%-60%）。
- 实验室指标：
- 血清铁>30 μmol/L，转铁蛋白饱和度>50%。
- 血清铁蛋白>500 μg/L（提示铁过载）。
二、辅助检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B1(血常规+网织红细胞计数)
A --> B2(外周血涂片)
A --> B3(铁代谢指标:血清铁/铁蛋白/总铁结合力)
B1 --> C1(MCV<80 fL? 是→小细胞贫血)
B2 --> C2(发现异形红细胞? 是→支持无效造血)
B3 --> C3(铁饱和度>50%? 是→铁利用障碍)
C1 & C2 & C3 --> D[骨髓检查]
D --> D1(骨髓涂片:红系增生)
D --> D2(铁染色:环形铁粒幼细胞≥15%)
D --> D3(排除MDS相关改变)
D3 --> E[基因检测]
E --> E1(ALAS2突变筛查)
E --> E2(SLC25A38测序)
E --> E3(线粒体相关基因panel)
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 |
异常值范围 |
临床意义 |
处理建议 |
| 血清铁 |
>30 μmol/L |
提示铁利用障碍或无效造血 |
需结合转铁蛋白饱和度评估铁过载风险 |
| 转铁蛋白饱和度 |
>50% |
反映未结合铁在线粒体沉积 |
监测肝脏铁沉积（MRI T2*） |
| 血清铁蛋白 |
>500 μg/L |
提示铁过载，可能继发肝损伤 |
每3个月复查，铁螯合剂治疗阈值>1000 μg/L |
| 红细胞锌原卟啉 |
>80 μg/dL |
特异性提示血红素合成障碍（ALAS2缺陷时显著升高） |
支持基因检测方向 |
| 骨髓环形铁粒幼细胞 |
≥15% |
诊断核心依据（正常<3%） |
需排除铅中毒、酒精性肝病等继发因素 |
| ALAS2酶活性 |
<30%正常值 |
确诊X连锁铁粒幼细胞贫血 |
维生素B6试验性治疗（50-100 mg/d） |
四、关键鉴别诊断
- 获得性铁粒幼细胞贫血：
- 骨髓增生异常综合征（MDS）：需通过骨髓细胞遗传学（如5q-缺失）和突变谱（SF3B1突变）鉴别。
- 铅中毒：
- 血铅>50 μg/dL，红细胞锌原卟啉>200 μg/dL。
- 铜缺乏：
- 血清铜<70 μg/dL，铜蓝蛋白<150 mg/L，补充铜剂后贫血改善。
参考文献：
- 《威廉姆斯血液学》（第10版）铁粒幼细胞贫血章节
- 欧洲血液学会《遗传性贫血诊疗指南》（2022）
- 《默沙东诊疗手册》铁代谢障碍相关章节