索引词Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies、其他特指的磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血、谷胱甘肽合成酶缺乏引起的溶血性贫血、谷胱甘肽合成酶缺乏性贫血、谷胱甘肽合成酶缺乏引起的贫血、谷胱甘肽合成酶缺乏伴5-羟脯氨酸尿、焦谷氨酸血症、焦谷氨酸尿、谷胱甘肽合成酶缺乏不伴5-羟脯氨酸尿、红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏症、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏引起的溶血性贫血、γ谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏性贫血、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏引起的贫血、谷胱甘肽还原酶缺乏引起的溶血性贫血、红细胞谷胱甘肽缺乏性贫血、谷胱甘肽还原酶缺乏性贫血、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶缺乏引起的贫血、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶缺乏症引起的贫血
缩写G6PD-缺乏症、PK-缺乏症、HE、HS
别名蚕豆病、先天性非球形细胞性溶血性贫血
磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
酶活性定量测定：通过红细胞酶活性检测确诊特定酶缺陷：
G6PD活性 < 30% 正常值（WHO标准：<4.6 U/g Hb）
谷胱甘肽还原酶（GR）活性 < 40% 正常值
γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶（γ-GCS）活性 < 50% 正常值
必须条件（需同时满足）：
溶血证据：
血红蛋白持续降低（男性<130 g/L，女性<120 g/L）
网织红细胞计数 > 2.5%（或绝对计数>100×10⁹/L）
氧化应激关联：
明确诱因（如药物、蚕豆、感染）诱发急性溶血
排除其他溶血病因（如免疫性溶血、血红蛋白病）
支持条件：
典型临床表现：
急性期：发热（>38℃）+ 浓茶色尿 + 腰背痛
慢性期：脾肿大（超声显示脾长径>12 cm）或胆石症
实验室阈值：
间接胆红素 > 34 μmol/L（正常<17 μmol/L）
LDH > 250 U/L（正常<225 U/L）
结合珠蛋白 < 0.3 g/L（正常>0.5 g/L）
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[溶血证据检测]
A --> C[氧化应激评估]
B --> D[血常规+网织红细胞]
B --> E[胆红素/LDH/结合珠蛋白]
C --> F[诱因排查问卷]
C --> G[海因茨小体染色]
D --> H[确诊检查]
E --> H
G --> H
H --> I[酶活性测定]
H --> J[基因检测]
I --> K[分型诊断]
J --> K