其他特指的遗传性易栓症Other specified Hereditary thrombophilia
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关键词
索引词Hereditary thrombophilia、其他特指的遗传性易栓症、活化蛋白C抵抗引起的遗传性易栓症、活化蛋白C抵抗，因子V Leiden引起的遗传性易栓症、其他遗传性因子V缺陷引起的遗传性易栓症、由于香港型V因子缺陷造成的遗传性血栓性血友病、由于剑桥型V因子缺陷造成的遗传性血栓性血友病、先天性抗凝血酶缺乏引起的遗传性易栓症、先天性抗凝血酶III缺乏引起的遗传性血栓形成倾向、抗凝血酶缺乏、先天性抗凝血酶3缺乏引起的遗传性易栓症、先天性蛋白S缺乏引起的遗传性易栓症、先天性蛋白C缺乏引起的遗传性易栓症、血栓调节蛋白缺乏引起的遗传性易栓症、凝血酶原基因遗传性血栓症、凝血酶原G20210A突变引起的遗传性血栓症、凝血酶原基因突变引起的遗传性易栓症、其他凝血酶原基因突变引起的遗传性易栓症、凝血酶原基因突变、先天性富组氨酸（多聚-L）糖蛋白缺乏引起的遗传性易栓症、先天性HRG[富组氨酸（多聚-L）糖蛋白]缺乏引起的遗传性易栓症、糖基化磷脂酰肌醇缺乏引起的高凝综合征、肝素辅因子II缺乏
别名遗传性-血栓-倾向-病、遗传-血栓-倾向-病、遗传性-血栓-形成-倾向-病、遗传-血栓-形成-倾向-病、遗传性-血液-高凝-状态、遗传-血液-高凝-状态、遗传性-血栓-性疾病、遗传-血栓-性疾病
其他特指的遗传性易栓症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肢体肿胀和疼痛：
- 患者常感到下肢或上肢肿胀、疼痛，尤其是单侧肢体更为明显。这是由于深静脉血栓形成导致血液回流受阻所致（高发，70%-90%）。
- 呼吸困难：
- 若血栓脱落并进入肺部，患者可能出现突发性呼吸困难、胸痛、咳嗽等症状（肺栓塞，25%-40%）。
- 胸痛和心悸：
- 胸痛可能是由于肺栓塞引起的，而心悸可能与心脏负荷增加有关（20%-40%）。
其他可能症状
- 头痛和头晕：
- 脑静脉窦血栓形成时可能出现剧烈头痛，普通头晕可能与缺氧相关（10%-20%）。
- 腹痛：
- 肠系膜静脉血栓形成时可出现急性腹痛（较少见，3%-8%）。
- 视物异常：
- 视网膜静脉阻塞等眼部并发症可能导致视物模糊或视野缺损（罕见，1%-5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肢体肿胀：
- 受累肢体周径增大，皮肤紧绷发亮（急性期），慢性期可见凹陷性水肿（80%-90%）。
- 压痛：
- 沿深静脉走行区域可触及条索状硬结伴压痛（70%-80%）。
- Homans征阳性：
- 足背屈时腓肠肌疼痛（特异性约50%，敏感性30%-40%）。
非典型体征
- 浅表静脉扩张：
- 侧支循环建立时可出现皮下静脉网状扩张（10%-20%）。
- 低热：
- 血栓吸收热（体温多<38.5℃）见于30%-50%急性期患者。
- 黄疸：
- Budd-Chiari综合征时可能出现进行性加重的黄疸（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
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实验室检查
- D-二聚体升高：敏感度>95%（阴性预测值>99%），但特异性低（约40%-50%）。
- 抗凝蛋白活性降低：抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S缺陷（检出率15%-25%）。
- 凝血因子异常：如因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A突变等（合计占遗传性病因的60%-70%）。
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影像学表现
- 加压超声：股/腘静脉血栓敏感度97%，腓静脉血栓敏感度73%。
- CT肺动脉造影：亚段以上肺动脉栓塞诊断准确率>95%。
- MR静脉造影：对盆腔静脉及下腔静脉血栓敏感度92%-100%。
注：临床表现因具体基因突变类型（如抗凝血酶III缺乏较蛋白C/S缺乏更易发生动脉血栓）、促发因素（妊娠、手术等）及共病情况而异。需注意约50%遗传性易栓症患者首次血栓事件前无任何症状。