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其他特指的获得性其他维生素B缺乏性贫血Other specified Acquired other vitamin B deficiency anaemia

更新时间:2025-06-18 23:28:03
编码3A03.4Y

关键词

索引词Acquired other vitamin B deficiency anaemia、其他特指的获得性其他维生素B缺乏性贫血
缩写其他特指获得性维生素B缺乏性贫血、获得性维生素B缺乏性贫血-其他特指
别名获得性维生素B缺乏性贫血-其他类型、其他类型的获得性维生素B缺乏性贫血、其他特指的获得性维生素B缺乏性贫血、获得性维生素B缺乏性贫血-其他、其他特指的获得性维生素B群缺乏性贫血、获得性维生素B群缺乏性贫血-其他特指

其他特指的获得性其他维生素B缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准(确诊依据)

    • 血清维生素水平测定
      • 血清维生素B6(吡哆醇)< 30 nmol/L
      • 血清维生素B2(核黄素)< 5 μg/L
      • 红细胞转酮醇酶活性系数(ETK-AC)≥ 1.25(维生素B1缺乏)
    • 骨髓象检查
      • 红系增生伴成熟障碍
      • 铁染色显示环形铁粒幼细胞 ≥ 15%(维生素B6缺乏特征)
  2. 必须条件(核心诊断依据)

    • 贫血实验室证据
      • 血红蛋白(Hb)< 130 g/L(男性)或 < 120 g/L(女性)
      • 平均红细胞体积(MCV)70-85 fL(小细胞或正细胞性贫血)
    • 特定维生素缺乏证据
      • 至少一种非B12/叶酸的B族维生素水平低于临界值
    • 排除其他贫血病因
      • 血清铁蛋白 > 30 μg/L(排除缺铁性贫血)
      • 维生素B12 > 200 pg/mL 且叶酸 > 4 ng/mL
  3. 支持条件(辅助诊断依据)

    • 典型临床表现
      • 乏力 + 皮肤苍白 + 以下至少1项:
      • 口角炎/唇炎(维生素B2缺乏)
      • 周围神经病变(维生素B6缺乏)
      • 心动过速(心率 > 100次/分)
    • 风险因素
      • 长期酒精滥用/营养不良/吸收不良疾病史
      • 使用维生素拮抗药物(如异烟肼、抗癫痫药)

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[血液学检查] A --> C[维生素评估] A --> D[病因筛查] B --> B1[全血细胞计数] B --> B2[外周血涂片] B --> B3[网织红细胞计数] C --> C1[血清维生素B6/B2] C --> C2[ETK-AC检测] C --> C3[尿甲基丙二酸] D --> D1[铁代谢指标] D --> D2[肝肾功能] D --> D3[自身抗体筛查]

判断逻辑

  1. 全血细胞计数
    • Hb↓ + MCV正常/偏低 → 提示非巨幼细胞性贫血
    • 若伴血小板/白细胞异常 → 需排查骨髓疾病
  2. 外周血涂片
    • 低色素性红细胞 + 大小不均 → 支持血红蛋白合成障碍
    • 出现靶形细胞 → 提示维生素B6缺乏
  3. ETK-AC检测
    • 1.25 → 维生素B1缺乏

    • 结合血清B2/B6水平 → 明确具体缺乏类型
  4. 尿甲基丙二酸
    • 正常水平 → 排除维生素B12缺乏
  5. 铁代谢指标
    • 铁蛋白正常 + 转铁蛋白饱和度正常 → 区别于缺铁性贫血

三、实验室参考值的异常意义

检查项目 参考范围 异常意义
血红蛋白 ♂ 130-175 g/L <120 g/L:确诊贫血;70-90 g/L:重度贫血需紧急干预
♀ 120-155 g/L
血清维生素B6 30-150 nmol/L <20 nmol/L:明确缺乏;20-30 nmol/L:临界缺乏需结合症状
血清维生素B2 5-30 μg/L <3 μg/L:严重缺乏;伴口角炎有诊断价值
ETK-AC <1.25 >1.25:硫胺素缺乏;>1.4:需静脉补充治疗
铁蛋白 30-400 μg/L >100 μg/L:排除缺铁性病因;<30 μg/L:需考虑混合性贫血
LDH 120-250 U/L 轻度升高(250-400 U/L):提示无效造血,需监测骨髓功能
网织红细胞 0.5%-2.5% <0.5%:骨髓造血衰竭;>2.5%:需排查溶血

异常结果处理建议


四、诊断流程总结

  1. 筛查:全血细胞计数 → 发现贫血
  2. 分型:MCV+外周血涂片 → 确定小细胞/正细胞性
  3. 确诊:维生素检测+骨髓检查 → 明确B族维生素缺乏
  4. 溯源:药物史/饮食评估 → 锁定病因
  5. 监测:治疗后复查网织红细胞 → 评估造血恢复

参考文献

条目获得性吡哆醇缺乏性贫血3A03.40
条目获得性核黄素缺乏性贫血3A03.41
条目获得性硫胺素缺乏性贫血3A03.42
条目其他特指的获得性其他维生素B缺乏性贫血3A03.4Y