未特指的先天性铁粒幼细胞贫血Unspecified Congenital sideroblastic anaemias

更新时间：2025-06-18 16:19:47

编码3A72.0Z

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索引词Congenital sideroblastic anaemias、未特指的先天性铁粒幼细胞贫血、先天性铁粒幼细胞贫血

缩写未特指先天性铁粒幼细胞贫血、先天性铁粒幼细胞贫血-NOS、Congenital-Sideroblastic-Anaemia-NOS

未特指的先天性铁粒幼细胞贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 骨髓铁染色阳性：
  - 骨髓涂片铁染色显示环状铁粒幼细胞比例≥15%（正常<5%）。
- 基因检测阳性：
  - 检出与先天性铁粒幼细胞贫血相关的致病基因突变（如ALAS2、SLC25A38、ABCB7等）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 小细胞低色素性贫血：
  - 血红蛋白（Hb）<110 g/L（成人男性<130 g/L，女性<120 g/L）。
  - 平均红细胞体积（MCV）<80 fL，平均血红蛋白含量（MCH）<27 pg。
- 铁代谢异常：
  - 血清铁（SI）>30 μmol/L，转铁蛋白饱和度（TSAT）>45%。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 典型临床表现：
  - 面色苍白、乏力、头晕等贫血症状。
  - 脾脏肿大（超声显示脾脏长度>12 cm）。
- 家族史：
  - 一级亲属中有类似贫血或基因突变携带者。
阈值标准：
- 符合"金标准"中任意一项即可确诊。
- 若基因检测未明确，需同时满足：
  - 骨髓环状铁粒幼细胞≥15% + 小细胞低色素性贫血 + 铁代谢异常。

检查项目树：

┌─血液学检查
│ ├─血常规（Hb、MCV、MCH）
│ ├─网织红细胞计数
│ └─铁代谢指标（SI、TSAT、铁蛋白）
│
├─骨髓检查
│ ├─骨髓涂片（铁染色）
│ └─红系细胞增生评估
│
├─基因检测
│ ├─ALAS2基因测序
│ ├─SLC25A38基因测序
│ └─ABCB7基因测序
│
└─影像学检查
├─腹部超声（肝脾大小评估）
└─MRI（肝脏铁沉积定量）
判断逻辑：
- 血常规：
  - MCV<80 fL：提示小细胞性贫血，需优先排除缺铁性贫血（需结合铁代谢指标）。
- 骨髓铁染色：
  - 环状铁粒幼细胞≥15%：特异性指标，可区分其他贫血类型。
- 基因检测：
  - ALAS2突变：X连锁隐性遗传，男性高发；
  - SLC25A38突变：常染色体隐性遗传，多见于婴幼儿。
- 腹部超声：
  - 脾脏肿大：提示长期贫血或铁过载。

血液学指标：
- Hb降低+MCV<80 fL：提示小细胞低色素性贫血，需优先排除铁粒幼细胞贫血。
- 铁蛋白>300 μg/L：反映体内铁过载，需评估肝脏铁沉积。
骨髓检查：
- 环状铁粒幼细胞≥15%：确诊关键指标，需结合基因检测明确亚型。
基因检测：
- ALAS2突变阳性：提示吡哆醇（维生素B6）治疗可能有效。
- SLC25A38突变阳性：需警惕早期输血依赖性贫血。
影像学检查：
- *肝脏MRI T2<10 ms**：提示重度铁过载（正常>20 ms），需启动祛铁治疗。

参考文献：

《血液病诊断与治疗指南》（中华医学会血液学分会，2023版）
WHO《遗传性贫血分类与诊断标准》（ICD-11 3A72.0）
Blood期刊：Congenital sideroblastic anemias: molecular pathogenesis, diagnosis, and clinical management (2022)