索引词Hereditary factor VIII deficiency、未特指的遗传性因子VIII缺乏、遗传性因子VIII缺乏、因子VIII缺乏症NOS [possible translation]、功能性因子VIII缺乏症 [possible translation]、因子VIII缺乏症伴功能性缺陷 [possible translation]、功能性因子VIII缺乏症、因子VIII缺乏症NOS、因子VIII缺乏症伴功能性缺陷
缩写遗传性F-VIII缺乏、遗传性第八因子缺乏
别名遗传性抗血友病球蛋白缺乏、遗传性AHG缺乏、遗传性第八凝血因子缺乏
未特指的遗传性因子VIII缺乏（血友病A）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
凝血因子VIII活性测定：
血浆FVIII活性水平持续低于40%（正常参考范围：50%-150%），需重复检测确认。
分度标准：
重度：<1%
中度：1%-5%
轻度：5%-40%
遗传学检测：
F8基因突变检出（如内含子22倒位、点突变、缺失等），是确诊的金标准。
支持条件（临床与实验室依据）：
典型出血表现：
自发性或轻微创伤后关节/肌肉出血（发生率>60%）。
手术/拔牙后异常出血（止血时间>12小时）。
凝血功能异常：
活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长（>正常值1.5倍）。
凝血酶原时间（PT）正常（异常率<5%）。
家族史：
X连锁隐性遗传模式（男性患者，女性携带者）。
阈值标准：
符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
若无遗传学证据，需同时满足：
FVIII活性<40% + APTT延长
至少1项典型出血表现
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[凝血功能筛查]
A --> C[确诊检查]
A --> D[并发症评估]
B --> B1(APTT)
B --> B2(PT)
B --> B3(凝血酶时间)
C --> C1(FVIII活性测定)
C --> C2(vWF抗原/活性)
C --> C3(F8基因测序)
D --> D1(关节超声/MRI)
D --> D2(全血细胞计数)
D --> D3(铁代谢检测)