儿茶酚胺源性多形性室性心动过速Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

更新时间：2025-05-27 22:56:37

儿茶酚胺源性多形性室性心动过速的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

儿茶酚胺源性多形性室性心动过速（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT）是一种较少见但严重的原发性心脏电紊乱疾病，具有遗传特征。其核心特征在于在受到运动或情绪激动等导致肾上腺素水平升高时，诱发双向性、多形性室性心动过速。患者通常无结构性心脏病证据，在静息状态下心电图可能无异常表现。该病以儿童和青少年中较为常见，但也可见于成年个体。

---

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 已知致病基因主要包括RyR2（兰尼碱受体2型）和CASQ2（心脏型肌集钙蛋白）。其中，RyR2突变引起常染色体显性遗传模式的CPVT1，而CASQ2突变则与常染色体隐性遗传模式的CPVT2相关联。
   • RyR2基因突变可导致舒张期钙离子异常泄漏，引发细胞内钙超载，进而通过延迟后除极（DADs）触发室性心律失常。
   • CASQ2基因功能障碍影响肌浆网内钙离子的存储与释放，导致钙稳态失衡，进一步加剧心律失常风险。

2. 病理生理过程：

   • CPVT的发生机制与心肌细胞对儿茶酚胺的异常反应相关。基因突变导致肌浆网钙释放通道（RyR2）或钙缓冲蛋白（CASQ2）功能异常，在儿茶酚胺刺激下，钙离子失控性释放至胞浆，形成钙超载。
   • 钙超载诱发延迟后除极（DADs），当达到阈值时可触发室性早搏及快速性心律失常，表现为双向或多形性室速，严重时可进展为室颤。

---

病理机制

1. 心脏电活动异常：

   • 主要表现为心肌细胞膜电位稳定性受损，由钙超载引起的延迟后除极（DADs）是核心机制。DADs可引发触发性活动，导致室性早搏及多形性室速。
   • 快速性心律失常若未及时终止，可能恶化为心室颤动，导致血流动力学崩溃甚至猝死。

2. 细胞内钙稳态失调：

   • RyR2或CASQ2基因缺陷导致肌浆网钙调控功能异常。RyR2突变使通道在舒张期异常开放，CASQ2突变则削弱钙离子的缓冲能力，两者均使胞浆钙浓度波动增大。
   • 钙稳态失衡降低了心肌细胞对儿茶酚胺刺激的耐受性，即使在轻度应激下也可能诱发致命性心律失常。

---

临床表现

1. 症状特征：
   • 晕厥与猝死风险：最严重的临床表现，多由运动或情绪激动诱发，表现为突发意识丧失，可伴抽搐、面色苍白，部分患者首次发作即为猝死。
   • 非特异性心脏症状：包括心悸、胸闷、运动耐量下降等，静息状态下多无症状。
   • 心电图改变：静息心电图常正常，运动负荷试验可诱发特征性双向性室速或多形性室速，伴频发室性早搏。

---

参考文献：临床心电学杂志、365医学网、好大夫在线等专业医疗信息平台。