Brugada综合征Brugada syndrome

更新时间：2025-05-27 22:52:46

编码BC65.1

路径

关键词

索引词Brugada syndrome、Brugada综合征、Brugada型特发性心室颤动、SUNDS[夜间意外的猝死综合征]、夜间意外的猝死综合征、Brugada综合征伴自发型Brugada样心电图(ECG)、Brugada综合征伴诱发型Brugada样心电图(ECG)

同义词Sudden unexplained nocturnal death syndrome、Brugada type Idiopathic ventricular fibrillation、SUNDS - [sudden unexplained nocturnal death syndrome]

缩写BrS

别名Brugada综合症、布鲁加达综合症、BRG综合征

Brugada综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Brugada综合征是一种原发性心电离子通道缺陷疾病，主要由编码心肌细胞膜钠通道α亚单位基因（如SCN5A基因）突变引起。这种突变导致钠通道功能异常，进而影响心脏复极过程中的动作电位形态，表现为右胸导联（V1-V3）ST段呈穹窿型或马鞍型抬高，并伴有不同程度的心室复极离散度增加。该病多见于年轻男性，以反复发作的多形性室性心动过速、心室颤动以及晕厥或猝死为特征，且心脏结构检查无明显异常。

病因学特征

遗传因素：
- Brugada综合征具有常染色体显性遗传模式，其中最常见的是SCN5A基因突变，但也有其他基因如CACNA1C、GPD1L等被发现与此病相关。
- SCN5A基因编码心脏钠通道的α亚单位，其突变可导致钠电流减少，从而改变心外膜和心内膜之间的复极差异，形成易于诱发心律失常的基质。
病理生理机制：
- 由于钠通道功能障碍，心外膜心肌细胞的动作电位时程缩短，与正常的心内膜心肌细胞之间产生明显的电位差（即跨壁电压梯度），这增加了局部心肌组织发生折返激动的可能性，特别是在2相平台期容易引发室性早搏、室性心动过速乃至心室颤动。
- 此外，夜间睡眠状态下副交感神经活动增强可能进一步促进这些异常电活动的发生，解释了为何许多患者会在休息或睡眠中出现症状。

病理机制

电生理异常：
- 离子流紊乱特别是Na+内流减少造成心外膜动作电位持续时间显著短于心内膜，导致显著的跨壁复极不均一性，此现象在静息状态下尤为突出，易触发快速性心律失常事件。
- 某些情况下，钾通道过度激活也可能参与致病过程，共同作用下使原本已受损的心脏兴奋-收缩耦联更加脆弱。
心电图表现：
- 特征性心电图变化包括但不限于V1至V3导联上出现典型I型Brugada波（J点抬高≥0.2mV并伴有下斜型ST段抬高）、II型（J点抬高伴正向T波）或III型（仅J点抬高）Brugada波。
- 除了上述自发性ECG特征外，某些患者需要通过药物激发试验（例如使用钠通道阻滞剂如阿义马林）来诱导出典型改变才能确诊。

临床表现

症状特征：
- 心源性晕厥：突然失去意识后短时间内自行恢复，通常发生在休息或轻度体力活动中。
- 猝死：部分病例首次发病即表现为突发心脏停跳，尤其好发于夜间或凌晨时段。
- 家族史：多数患者有类似疾病的亲属，提示遗传倾向明显。
- 其他非特异性症状：轻微胸痛、心悸等，但并不普遍。

参考文献：《循环系统疾病》、《心律失常的分子基础》、《心血管遗传性疾病》等权威教科书及相关专业期刊文章。