长QT综合征Long QT syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BC65.0

路径

关键词

索引词Long QT syndrome、长QT综合征、先天性长QT综合征、家族性长QT综合征、长QT间期综合征1型、QT间期延长综合征1型、长QT综合征1型、长QT间期综合征2型、长QT综合征2型、QT间期延长综合征2型、长QT间期综合征3型、QT间期延长综合征3型、长QT综合征3型、长QT间期综合征4型、长QT综合征4型、QT间期延长综合征4型、长QT间期综合征5型、长QT综合征5型、QT间期延长综合征5型、长QT间期综合征6型、长QT综合征6型、QT间期延长综合征6型、长QT间期综合征7型、Andersen-Tawil综合征、心律失常性钾敏感型周期性麻痹、钾通道病、安德森-泰维勒综合征、长QT综合征7型、QT间期延长综合征7型、长QT间期综合征8型、Timothy综合征、QT间期延长综合征8型、遗传性长QT综合征8型、长QT综合征9型、长QT综合征10型、长QT综合征11型、长QT综合征12型、长QT综合征13型、长QT综合征伴听力受损、Jervell-Lange-Nielsen综合征、长QT综合征伴听力减退、JLN综合征

同义词Congenital long QT syndrome、Familial long QT syndrome

缩写LQTS

别名长-QT-综合症、长QT综合症、长-QT综合症

长QT综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 心电图表现：
  - 男性QTc间期 > 470 ms，女性QTc间期 > 480 ms。
  - 出现尖端扭转型室性心动过速（TdP）。
支持条件（临床与遗传学依据）：
- 典型临床表现：
  - 晕厥：尤其是在运动、情绪激动或突然听到响亮的声音时。
  - 心悸：感觉心跳异常或加速，可能伴有胸闷或不适感。
  - 抽搐：由于心脏停搏导致脑部短暂缺血而引起的类似癫痫发作的症状。
  - 胸痛：可能是由于心肌缺血或心律失常引起。
- 家族史：
  - 家族中有长QT综合征病史或不明原因的晕厥、猝死。
- 基因检测：
  - 检测到已知与LQTS相关的基因突变，如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的心电图表现，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（晕厥+心悸/抽搐）。
  - 家族史阳性或基因检测阳性。

二、辅助检查

心电图（ECG）：
- 常规心电图：
  - 异常意义：QT间期延长，T波和U波异常，出现TdP。
- 动态心电图监测（Holter监测）：
  - 异常意义：记录到长时间的QT间期延长及心律失常事件。
超声心动图：
- 异常意义：多数患者心脏结构无明显异常，但有助于排除其他心脏疾病。
运动负荷试验：
- 异常意义：运动后QT间期进一步延长，诱发TdP或其他心律失常。
基因检测：
- 异常意义：检测到已知与LQTS相关的基因突变，有助于确诊并指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

电解质水平：
- 低钾血症或低镁血症：可加重QT间期延长和诱发心律失常。
  - 参考值：
  - 血钾：3.5-5.0 mmol/L
  - 血镁：0.7-1.1 mmol/L
  - 异常意义：低于正常范围可能导致QT间期延长，增加心律失常的风险。
血液生化：
- 肝功能、肾功能：评估是否存在其他系统性疾病。
  - 参考值：
  - 肝功能（ALT, AST, ALP, GGT）：在正常范围内
  - 肾功能（肌酐、尿素氮）：在正常范围内
  - 异常意义：异常结果可能提示合并其他疾病，影响LQTS的管理。
基因检测：
- 特定基因突变阳性：如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等基因突变。
  - 异常意义：直接支持LQTS的诊断，并有助于分型和预后评估。

四、总结

确诊核心依赖于心电图表现（尤其是QTc间期延长）和典型的临床症状，结合家族史和基因检测结果。
辅助检查以心电图（包括动态心电图）和超声心动图为主，有助于评估心脏结构和功能。
实验室异常意义主要关注电解质水平和基因检测结果，综合解读以确定诊断并指导治疗。

权威依据：

《Braunwald心脏病学》
《心律失常学》
《心血管病学进展》
《欧洲心脏病学会指南》
《美国心脏病学会/美国心脏协会指南》