无乳头Absent nipple
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Absent nipple、无乳头、先天性无乳头、乳头发育不全
同义词athelia、congenital absence of nipple、congenital absent nipple、nipple agenesis
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
无乳头的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无乳头（athelia）是一种罕见的先天性发育异常，其特征为单侧或双侧乳房或胸壁完全缺失乳头结构。该异常可独立发生，或伴随其他乳房发育缺陷（如乳房组织发育不良或胸肌发育异常）。无乳头通常与乳房发育不良相关，但需注意与“乳房完全缺失（amastia）”进行鉴别。
病因学特征
- 遗传因素：
- 无乳头多由遗传性因素导致，与胚胎期乳腺嵴发育障碍相关，特定基因突变（如 TBX3 基因）可能影响乳头的形成。
- 某些遗传综合征可合并无乳头表现，如尺骨-乳腺综合征（Ulnar-Mammary Syndrome）、Poland综合征等，但此类情况较为罕见。
- 发育机制：
- 胚胎发育第4周，乳腺嵴（乳线）开始形成，乳头的原基（乳头芽）通常在5-6周发育。若此阶段的细胞增殖或迁移受阻，可导致乳头缺失。
- 乳头发育依赖Wnt、FGF等信号通路的调控，相关分子通路异常可能引发发育缺陷。
- 其他潜在因素：
- 后天性乳头缺失可因创伤、手术（如乳房切除术）或严重乳腺感染导致，但此类情况不属于先天性无乳头的范畴。
- 放射性损伤或局部组织坏死偶见乳头结构破坏。
病理机制
- 解剖结构异常：
- 无乳头患者常伴乳晕发育不全或乳晕色素沉着区域缺失，但乳晕结构可能部分保留。
- 乳腺导管系统可能发育不全或缺失，导致乳房功能受限。
- 功能与心理影响：
- 生理功能上，因缺乏乳汁排出通道，患者无法进行母乳喂养。
- 心理社会影响显著，尤其在青春期及成年后，可能引发体像障碍或焦虑情绪。
临床表现
- 症状特征：
- 主要临床表现为乳头完全缺如，受累区域皮肤平坦或仅存在微小凹陷。
- 若合并其他发育异常（如Poland综合征），可伴发胸大肌缺如、肋骨畸形等。
参考文献：《组织学与胚胎学》、相关遗传学研究报告、临床案例分析。
请注意，上述信息基于现有医学知识进行整理，具体情况请咨询专业医生以获得准确诊断和建议。