乳房发育不全Breast aplasia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Breast aplasia、乳房发育不全、乳房缺失伴无乳头、乳房发育不全伴乳头缺失、先天性乳房缺失伴无乳头、单侧乳房发育不全、双侧乳房发育不全
同义词Congenital absence of breast with absent nipple、absent nipple in amastia、agenesis of breast with absent nipple
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
乳房发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
乳房发育不全（Amastia）是一种先天性或后天性乳房结构发育异常，其特征是单侧或双侧乳房组织显著减少或完全缺失。此病可能单独发生，也可能合并乳头、乳晕或胸大肌的缺如（如Poland综合征）。在ICD-11分类中，乳房发育不全属于单系统受累为主的结构发育异常中的乳房结构发育异常类目（编码：LB60）。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例与遗传缺陷相关，尤其是涉及乳腺胚胎发育关键基因的突变。例如，WNT信号通路基因（如WNT10A）或雌激素受体基因（ESR1）异常可能影响乳腺芽的形成。某些综合征（如尺骨-乳腺综合征）与TBX3基因突变相关，可表现为乳头缺失伴乳房发育不全。
- 激素作用机制：
- 胚胎期乳腺嵴发育或青春期乳房生长阶段中，雌激素水平不足或受体功能异常是主要机制。生长激素（GH）及胰岛素样生长因子（IGF-1）的协同作用受阻也可能影响乳腺间质和脂肪组织的增殖。
- 营养与环境因素：
- 严重蛋白质-能量营养不良或锌等微量元素缺乏可能间接影响激素合成，从而干扰乳房发育。物理性损伤（如放疗、外伤）或长期机械压迫（如束胸）可导致后天性乳房发育抑制。
- 其他潜在原因：
- 染色体异常（如特纳综合征45,X0）、先天性内分泌疾病（如促性腺激素分泌不足）或特定药物（如青春期前长期使用雄激素）可能与此病相关。
病理机制
- 乳腺组织发育障碍：
- 先天性病例多因胚胎期乳腺嵴未能形成乳腺芽，导致导管系统及脂肪基质缺如；后天性病例则可能因激素信号传递受阻或局部微环境破坏，使已形成的乳腺组织萎缩。
- 乳头及乳晕区变化：
- 乳头缺失提示乳线发育完全失败，而乳头存在但乳房平坦者，多为乳腺实质发育停滞。乳晕色素沉着减少可能合并存在。
临床表现
- 外观特征：
- 单侧或双侧胸部平坦，触诊时乳腺组织显著减少或无法触及，可伴乳头缺如、乳晕色素减退或胸壁不对称（如合并胸大肌缺失）。
- 心理社会影响：
- 虽非本次讨论重点，但需提示乳房发育不全可能影响患者体像认同，需多学科协作支持。
参考文献：基于ICD-11标准定义及相关医学文献综述整理而成。