软骨发育不全Achondroplasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.00

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索引词Achondroplasia、软骨发育不全、先天性骨硬化、软骨发育不全性侏儒症、软骨发育不全性身材矮小

同义词achondroplastic dwarfism、achondroplastic short stature、Osteosclerosis congenita、congenital osteosclerosis

缩写ACH、ACHD

别名软骨发育不良、侏儒症、短肢侏儒症、成纤维细胞生长因子受体3基因突变型侏儒症

软骨发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到4号染色体短臂上的成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3) 基因突变，最常见的是第380位氨基酸残基由甘氨酸被精氨酸替换（G380R突变）。
必须条件：
- 典型临床表现：
  - 四肢短小，特别是上臂和大腿部更为明显。
  - 头颅相对较大，前额隆起，鼻梁低平或呈马鞍状。
  - 中面部后移，鼻子宽而扁，下颌突出。
  - 脊柱前凸，腰椎前突，胸椎后突。
  - 手掌宽大、手指短粗且呈三叉戟形分布，指尖不能相互接触。
  - 骨骼X线检查显示长骨短小，尤其是近端骨骼，如肱骨和股骨。
支持条件：
- 家族史：父母中有一方患有软骨发育不全或有家族遗传史。
- 影像学特征：
  - X线检查显示长骨短小，尤其是近端骨骼，如肱骨和股骨。
  - MRI或CT检查显示脊髓和神经受压情况，以及颅内结构异常。
- 其他辅助检查：
  - 心电图和超声心动图用于评估心脏功能。
  - 临床评估关节活动度，发现肘关节屈曲挛缩和髋关节脱位等。
阈值标准：
- 符合“金标准”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现。
  - 影像学特征符合软骨发育不全的表现。

影像学检查：
- X线检查：
  - 判断逻辑：X线检查可以显示长骨短小，尤其是近端骨骼，如肱骨和股骨。此外，还可以观察到脊柱前凸、腰椎前突、胸椎后突等特征。
- MRI或CT检查：
  - 判断逻辑：MRI或CT检查可以评估脊髓和神经受压情况，以及颅内结构异常。有助于排除其他可能的神经系统并发症。
心电图和超声心动图：
- 判断逻辑：心电图和超声心动图用于评估心脏功能，排除心脏病变，如心肌病等。
临床评估：
- 关节活动度评估：
  - 判断逻辑：通过临床评估关节活动度，可以发现肘关节屈曲挛缩和髋关节脱位等关节异常。
基因检测：
- 判断逻辑：通过分子遗传学方法检测4号染色体短臂上的FGFR3基因突变，是确诊软骨发育不全的最可靠方法。

基因检测：
- FGFR3基因突变阳性：直接确诊软骨发育不全。最常见的突变是G380R突变，但也存在其他类型的突变。
- 基因检测阴性：如果基因检测未发现突变，但临床表现和影像学特征高度怀疑软骨发育不全，建议进行进一步的临床评估和随访。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：通常在正常范围内，除非患者合并感染或其他炎症性疾病。
  - 血沉（ESR）：通常在正常范围内，除非患者合并其他疾病。
生化指标：
- 肝肾功能：通常在正常范围内，除非患者合并其他疾病。
- 电解质：通常在正常范围内，除非患者合并其他代谢性疾病。
尿液检查：
- 尿常规：通常在正常范围内，除非患者合并泌尿系统疾病。
心电图和超声心动图：
- 心电图：用于评估心脏电生理活动，排除心律失常等。
- 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，排除心肌病等心脏病变。

权威依据：根据《Fields Virology》、流行病学监测数据及其他相关研究资料整理。